Monosomier

Caraiotype av en kvinne med bare et X -kromosom, i stedet for to. Kilde: Ingen maskinlesbar forfatter gitt. Katt ~ Commonswiki antatt (basert på krav om opphavsrett)). GFDL, Wikimedia Commons

Hva er monosomier?

De monosomier De er mangelen på kromosom, i et par kromosomer, i cellene i diploide organismer, i stedet for det normale dreiemomentet. Det vil si at hvis det er 23 par kromosomer, er det monosomi for en av dem hvis bare en av kromosomene er til stede. En person med monosomi, i dette tilfellet, vil presentere 45 kromosomer i stedet for 46.

Monosomier kan være totale eller delvis. I det første tilfellet mangler hele kromosomet. I det andre bestemmer en sletting av bare en del av kromosomet den delvise mangelen på informasjon fra kromosomet som er berørt.

Som en monosomi påvirker det bare et par kromosomer av en diploid art, for eksempel regnes det som en aneuploidia. Ekte ploidiendringer, eller euploidier, påvirker tvert imot hele antall kromosomer som definerer en art.

Kjennetegn på monosomier

• Monosomier kan påvirke somatiske kromosomer eller kjønnskromosomer. Den eneste monosomi av sexkromosomer hos mennesket er X -kromosomet.
• Disse personene er XO -kvinner og presenterer det som kalles Turner syndrom. Det er ingen monosomikk, fordi hvert menneske krever at et X -kromosom eksisterer.
• Kvinner er xx og menn xy. I tilfeller av aneuploidia kan kvinner også være xxx (trisomi av x) eller xo (x monosomi). Aneuploide menn kan være XXY (Kleinefelter Syndrome) eller XYY. Disse to siste er også trisomier.
• Total autosomale monosomier er vanligvis dødelige, siden de gir opphav til alvorlige defekter i utviklingen. I tillegg kan enhver (og all) mutasjon manifesteres fordi individet vil være hemicigotic for alle ensomme kromosomgener.
• Aneuploide organismer oppstår generelt ved fusjon av gameter, hvorav den ene presenterer en numerisk kromosomavvik. Aneuploidia kan også oppstå fra somatisk vev, og tilsynelatende spiller en viktig rolle i utseendet og utviklingen av visse typer kreft.

Det kan tjene deg: Kunstig utvalg: Hvordan det fungerer, typer, eksempler

Eksempler på monosomier hos mennesker

Katt gråtende syndrom

En delvis (eller total) sletting i den korte armen til kromosom 5 er årsaken til det såkalte Cri-Du-Chaat-syndromet. Han er også kjent som Lejeune syndrom, til ære for oppdageren, den franske forskeren Jèrôme Lejeune. På fransk, Cri-du-chat Det betyr "katt gråter".

80% av gameter der slettingen som kjennetegner dette syndromet er av faderlig opprinnelse. De fleste av slettingene er spontane og forekommer som novo under gametogenese. I minoritetssaker oppstår den avvikende gameten fra andre hendelser, for eksempel translokasjoner eller ulik kromosomale segregasjoner.

Gener

De manglende fragmentgenene, inkludert hele den korte armen til kromosom 5, er i hemicigotisk tilstand. Det vil si på bare en kopi fra det andre fulle kromosomet av dreiemomentet.

Den genetiske konstitusjonen av dette kromosomet vil derfor avgjøre noen av årsakene til sykdommen. Noen kan forklares med mangeluttrykk av et mutert gen. Andre, tvert imot, ved virkning av gendosering avledet fra eksistensen av en enkelt kopi av genet i stedet for to.

Noen av genene som bidrar til utvikling av sykdommen på grunn av genetisk doseringseffekt inkluderer TERT (ved akselerert telomerforkortelse). Personer som er berørt av syndromet har mangler ved å opprettholde telomerer. Telomerforkortelse er knyttet til utseendet til forskjellige sykdommer og tidlig aldring.

På den annen side avbryter SEMA5A -genet i hemicigotic tilstand den normale utviklingen av hjernen hos individer med slettinger i kromosom 5. For sin del ser det ut til at den hemikigotiske tilstanden til March6 -genet forklarer den karakteristiske kattenes rop fra de som er berørt med trisomi.

Det kan tjene deg: eukromatin: struktur og funksjoner

Turner syndrom (45, x)

Autosomale monosomier er som regel alltid dødelige. Interessant nok er ikke monosomien til X -kromosomet, siden mange XO -embryoer klarer å overleve.

Årsaken ser ut til å strole i funksjonen til X -kromosomet i seksuell bestemmelse hos pattedyr. Siden hunnene av arten er XX og XY -hannene, er det et uunnværlig kromosom. Kromosomet og er bare uunnværlig for seksuell bestemmelse av menn, ikke for deres overlevelse.

X -kromosomet er en bærer av nesten 10% av genetisk informasjon hos mennesker. Det er klart at tilstedeværelsen ikke er alternativ: det er obligatorisk. I tillegg er det alltid delvis til stede. Det vil si at hos menn er det bare en kopi av x.

Men hos kvinner, funksjonelt sett også. I følge Lyons hypotese (allerede bekreftet) hos kvinner, er det bare en av X -kromosomene som er uttrykt. Den andre inaktiveres av genetiske og epigenetiske mekanismer.

I denne forstand, alle pattedyr, hanner og kvinner, er vi hemicigotic for x. XO kvinner også, men i en annen tilstand, ikke fritatt for problemer.

Monosomier i andre organismer

Monosomiene ble oppdaget og rapportert for første gang av Barbara McClintock i 1929, fra Corn Work. Som i mais har monosomier i andre diploide planter større effekt enn i polyploide planter.

Bárbara McLintock i 1947. Kilde: Smithsonian Institution/Science Service; Restaurert av Adam Cuerden, Wikimedia Commons

Tapet av et dreiemomentkromosom i en diploid anlegg gir opphav til genetiske ubalanser som følgelig endrer enzymatiske nivåer. Dermed kan alle metabolske veier der de deltar påvirkes.

Som en konsekvens blir de normale fenotypene til individet endret. På den annen side er monosomikk lett å studere, siden deres hemicigothiske tilstand gjør den genetiske analysen av mutantene enklere.

Disse plantene er veldig nyttige i grunnleggende vitenskap, for eksempel for å studere meiose og kromosomale segregeringshendelser. Det har blitt observert at ikke alle kromosomer i forskjellige monosomiske oppfører seg på samme måte.

Alt dette vil avhenge av eksistensen av homologe regioner i kromosomer som ikke nødvendigvis er de av deres eget dreiemoment. I anvendt vitenskap er en spesifikk monosomisk plante lettere å manipulere enn en dissomilisk. Deretter kan konvensjonelle kryss utføres for å generere nye varianter (uten monosomi).

Referanser

1. Alberts, f., Johnson, a. D., Lewis, J., Morgan, d., Raff, m., Roberts, k., Walter, s. Biologi av cellemolekylæren. W. W. Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Álvarez-Nava, f., Lanes, r. Epigenetikk i Turner syndrom. Klinisk epigenetikk.

Kan tjene deg: Hva er grenene til genetikk?