Hva er recessivitet? (Med eksempler)

De Resessivitet, I genetikk er det en type sammenheng mellom de to allelene til et gen (i heterozygot tilstand), der en av dem (den recessive) ikke kommer til uttrykk på en "synlig" måte på grunn av "maskeringen" eller påvirkningen eller påvirkningen av uttrykket til hans alleliske partner, som er dominerende.

En allel er definert som den alternative formen for et gen, som ikke er noe mer enn et DNA -segment som gir nødvendig informasjon for etablering av en fenotype. Hos dyr, som er diploide organismer, er det to alternative former av hvert gen, en på hvert homolog kromosom.

Dominans og recessivitet observert av Mendel. Den recessive allelen bestemmer den hvite fargen. (Kilde: punnett_square_mendel_flowers.SVG: Bruker: Madprime/CC By-SA (https: // CreativeCommons.Org/lisenser/by-SA/2.5) via Wikimedia Commons)

Fenotypen er derimot enhver "synlig karakteristikk" av en organisme som oppstår som et resultat av uttrykket av dets gener og dets interaksjon med mediet der det lever.

Hvis et individ arver fra sin far og mor det samme allelet for et gen, sies det at dette er homozygot, Men hvis et individ arver en allel av faren og en annen enn moren, sies det at dette er heterozygot, I så fall kan fenotypen bare samsvare med den for en av de to allelene (den dominerende).

[TOC]

Det klassiske eksemplet på resessivitet i planter

Gregorio Mendel, Genetics far (Kilde: Bateson, William / Public Domain, via Wikimedia Commons)

Den første som beskrev dominansen og resessiviteten var Gregorio Mendel når man analyserte resultatene av korsene mellom rene linjer med erteplanter med lilla blomster og med hvite blomster.

I den første generasjonen av etterkommere resulterte alle planter fra lilla blomster og en gang krysset disse individene med hverandre, observerte en liten andel individer med hvite blomster, i tillegg til de med lilla blomster.

I dette tilfellet bestemte Mendel at den recessive allelen tilsvarte den som bestemte den hvite fargen og at den dominerende tilsvarte den for lilla farge.

Kan tjene deg: genetisk avledning

Recessive alleler

Recessive alleler kan ikke skilles ved enkel observasjon av den heterozygot fenotypen, siden bare de "pålagte" egenskapene blir observert av den dominerende allelen.

Fenotypen som disse allelene gir, blir sjelden observert i naturen, og kan bare skille seg ut i de doble homozygote resessmene.

Eksperimentelt sett er det veldig vanskelig å bestemme dominansen eller utstyringen av en egenskap eller genet som koder for en viss funksjon, siden fenotypen som vises, faktisk er produktet av samspillet mellom mange forskjellige gener og det omgivende miljøet.

Å forstå det bedre

Effekten av et dominerende gen på et recessiv gen kan forklares med en enkel kunstnerisk analogi:

Anta at vi har to malerier i forskjellige flasker: en svart og en rød, hver og en representerer en allel for samme karakter, det vil si fargen på malingen.

Hvis vi i en ny flaske blander to like svarte dråper (dominerende homozygot), vil fargen vi vil få være svart (dominerende fenotype).

Hvis vi blander to dråper, en svart og en rød, vil vi også få den forrige fenotypen: svart farge; Men i dette tilfellet vil dette være produktet av blandingen av svart og rødt (heterozygot).

Bare hvis vi blander to dråper rød maling i en beholder, vil vi få rødt som et resultat (homozygot recessiv).

Merk: Siden vi i en blanding av farger ikke kan skille de som vi har sluttet oss til, som skjer med alleler, er denne analogien ikke nyttig for å forklare krysset mellom to heterozygote organismer, der de ville oppnås:

- Dominerende homocytotos (med svart fenotype)

- Heterozygoter (med svart fenotype)

- Homozygot recessiv (med rød fenotype)

Hvorfor bruker vi begrepet recessiv?

Kilde: Slideshare.nett

Begrepet "recessiv" brukes både for å beskrive genet hvis uttrykk er maskert av hans dominerende alleliske partner, og for å beskrive individet som bærer de to medlemmene av et allelisk par i den recessive tilstanden (homozygot).

Kan tjene deg: Anisocry

Som det er tilfelle for fenomenet dominans, er recessivitet ikke en egen egenskap av et gen, men er det fenotypiske mønsteret eller forholdet mellom de to allelene til et gen, der fenotypen observert i heterozygot tilsvarer uttrykket av en de to.

Inntil han endelig kunne bekrefte eksistensen av de "recessive allelene", laget Mendel hundrevis av forskjellige kryss, siden det bare ved å skaffe rene linjer er mulig å bestemme forholdet mellom dominans og/eller residens mellom allelene til det samme genet.

I molekylære termer skyldes utseendet til disse allelene to mulige hendelser: 

• Til tap av dominerende allel.
• Til inaktivering av en allel forårsaket av eksterne midler eller endogene slettinger som oppstår under kryss -kobling.

Hvorfor ikke resessive gener forsvinner i en befolkning?

Recessive alleler er generelt muterte former for et gen. Frekvensen de vises i befolkningen i den homokigotiske formen er mye mindre enn for heterozygoter og til og med dominerende homozygoter.

Fotografi av Biston Betularia Moth, hvis mørke farge (recessiv) ble gjort til den dominerende under den industrielle revolusjonen (kilde: CBG Photography Group, Center for Biodiversity Genomics / CC0, via Wikimedia Commons via Wikimedia)

I mange tilfeller er homozygote recessive forhold dødelige eller ekstremt skadelige eller ugunstige for de individer som presenterer dem, så hvorfor forsvinner ikke disse genene i befolkningens alleliske gruppe?

Svaret er ganske enkelt, noen av disse personene klarer å reprodusere seg, "rømme" et øyeblikk for formålene med naturlig seleksjon, så de klarer å overføre genene sine til neste generasjon.

Recessive forhold hos mennesker

Mange menneskelige genetiske sykdommer er recessive, noe som betyr at de bare blir observert når individer har en homozygot genotype for samme karakter i deres recessive, generelt mutanttilstand, noe som noen ganger er mangelfull.

Kan tjene deg: pseudogener

Det er flere eksempler på disse forholdene som generelt er autosomal recessive, det vil si at de bor i noen av de kromosomale parene fra 1 til 22 (ikke på sexkromosomer), slik at menn og kvinner kan lide av dem likt (de er ikke knyttet til sex).

På den annen side involverer mange av disse sykdommene et enkelt gen, det vil si at bare tilstedeværelsen av to recessive alleler (homozygose) resulterer i utseendet til den patologiske fenotypen.

Dominant homozygote mennesker, det vil si de som presenterer den "ville" eller "normale" formen av genet hvis mutasjon produserer en sykdom ikke har symptomer eller bærere.

I mellomtiden kalles de som er heterozygoter, som har den ville fenotypen, selv om de ikke har symptomer, og til slutt, bare dobbelt recessiv lider sykdommen og har det mer sannsynlig å ha avkom med samme tilstand.

Eksempler på autosomale recessive sykdommer hos mennesker

- Falciform anemi

- Cystisk fibrose

- Huntingtons sykdom

- Tay-Sachs sykdom

- Hemofili a

Andre arvelige recessive tilstander, selv om de ikke nødvendigvis vurderer en sykdom, inkluderer albinisme og dvergisme.

Fotografering av en Albina -jente (kilde: MS. Donna fra USA/CC BY-S (https: // CreativeCommons.Org/lisenser/by-SA/2.0) via Wikimedia Commons)

Albinisme har å gjøre med det delvise eller fullstendige fraværet av melaninproduksjon, pigmentet som bestemmer fargen på hud, hår og øyne, og deltar også i utviklingen av øyenerver.

Denne tilstanden er forårsaket av en mutasjon i et av genene som opererer på den metabolske ruten for syntese av dette pigmentet. Allelene som forårsaker albinismo er arvet på en Mendelian måte og blir bare observert hos homozygote resessive individer.

Referanser

1. Griffiths, a. J., Wessler, s. R., Lewontin, r. C., Gelbart, w. M., Suzuki, d. T., & Miller, J. H. (2005). En introduksjon til genetisk analyse. Macmillan.
2. Henderson, m. (2009). 50 genetiske ideer du virkelig trenger å vite. Quercus Books.
3. Keightley, p. D. (nitten nittiseks). Et metabolsk grunnlag for dominans og recessivitet. Genetikk, 143 (2), 621.
4. Pierce, f. TIL. (2012). Genetikk: En konseptuell tilnærming. Macmillan.
5. Quillen, e. OG. (2018). Dominans og recessivitet (genetisk). Det internasjonale leksikonet av biologisk antropologi, 1-2.
6. Vallejo, f. (1998). Darwinist tautologi: og andre biologiske essays (vol. 4). Unam.
7. Wilkie, a. ENTEN. (2001). Dominans og recessivitet. Els, 1-10.