Kjennetegn og relaterte patologier

De Acantocytter De er røde blodlegemer med en anomal morfologi. De er også kjent som tornete celler, krydret eller i spor. Vanligvis har en normal moden rød blodcelle en bicontopus diskform som gir den et optimalt volumoverflateforhold for gassutveksling og enkel deformasjon i mikrosirkulasjon.

Denne erytrocyttanomalien forårsaker endring i moden erytrocytt på grunn av anomalier i cellemembranlipider. Endringer forårsaker utseendet til flere fremspring i membranen tilskrevet flere hemolytiske anemier, både arvet og ervervet.

[TOC]

Kjennetegn

Generelt er de små celler med lite rikelig spicu. Proteiner som utgjør membranen til acantocytter er normale, mens lipidinnhold ikke gjør det.

Membranen til acantocyttene har mer sfingomyeline enn normalt og mindre fosfatidylkolin. Disse endringene som gjenspeiler anomale fordelinger av plasmafosfolipider, reduserer flytningen av lipidene i erytrocyttmembranen, med den påfølgende endringen av formen.

Generelt sett har verken de kjernefulle formene for de utviklende røde blodlegemene eller retikulocyttene en endret form. Formen på en typisk acantocytt er anskaffet i den grad erytrocyttalder.

Mekanismen for dannelse av acantocytter i forskjellige patologier er helt ukjent. Imidlertid er det flere biokjemiske endringer som ligger i fraværet av ß-lipoproteiner som lipider, fosfolipider og serumkolesterol i lave konsentrasjoner og lave konsentrasjoner av vitamin A og E i plasma, som kan endre hematiene.

Patologier relatert til tilstedeværelse av acantocytter

Flere sykdommer har tilstedeværelsen av disse unormale røde blodlegemene, men det er veldig viktig.

Tilstedeværelsen av mer enn 6% røde blodlegemer.

Abetalipoprotoinemia medfødt eller Bassen-Kornzweig syndrom

Dette er et autosomisk recessivt arvelig syndrom som involverer det medfødt fravær av plasma alloprotein-ß, et protein som deltar i lipidmetabolismen.

På grunn av dette er plasma -lipoproteiner som inneholder dette apoproteinet og plasma -triglyserider også fraværende og plasmakolesterol og fosfolipidnivåer reduseres betydelig.

I kontrast blir plasma sfingomyel forsterket på grunn av fosfatidyletalamin. Akantocyttenes abnormitet i dette syndromet er preget av tilstedeværelsen av et stort antall eksterne blad sfingolipider i cellemembranen til dobbeltlaget som forårsaker en økning i overflaten som forårsaker deformasjonen.

Bassen-Kornzweig syndrom er alltid ledsaget av akantocytose. Generelt er antallet blodklipper veldig høyt. Symptomene på sykdommen vises etter fødselen vanligvis med steatorrhea, på grunn av dårlig absorpsjon av forsinkelse av fett og utvikling.

Da oppstår 5 eller 10 år det pigmentære retinitt (retinal degenerasjon) som ofte ender i blindhet. Tilstedeværelsen av forsettlige skjelvinger og ataksi manifesteres også, så vel som progressive nevrologiske avvik som går frem til døden i en alder av 20 eller 30 år, hvor 100% av de røde og blodcellene er ledetråd.

Arvelig akantocytose

Akantocytose hos voksne er ofte assosiert med alvorlig alkoholisk alkoholisk heatocellulær sykdom (alkoholholdig skrumplever) eller hemolytisk anemi med acantocytter.

I denne ervervede lidelsen har erytrocytter uregelmessig spicu.

På grunn av dette kan moderat til alvorlig hemolytisk anemi presenteres avhengig av mengden sirkulerende acantocytter (> 80%).

På den annen side, akantocytose med endring av kolesterol/erytrocyttlecithin -forholdet i den røde blodcellemembranen.

Neuroacantocytosis

Akantocytose forekommer ofte av og til i forbindelse med et bredt sett av nevrologiske sykdommer: blant dem er muskulær atrofi av typen pudd under navnet neuroacantocytosis.

Under de fleste av disse forholdene er det veldig rart< 80% de hematíes dismórficos).

Korea-acantocytosis

Korea-Acantocytosis syndrom også kalt Levine-Critchley syndrom, er en veldig sjelden, autosomal recessiv sykdom.

Det er preget av symptomer som progressiv orrofacial dyskinesi, neurogen muskuløs hypotoni og muskulær degenerasjon med myotatisk hyporreflexia. Hos berørte mennesker, selv om de ikke har anemi, reduseres røde blodlegemer.

I alle tilfeller er nevrologiske manifestasjoner progressive med tilstedeværelsen av acantocytter i det sirkulerende blodet. Akantocytter presenterer ikke endringer i lipidsammensetningen og strukturelle proteiner.

McLeod syndrom

Det er også en kromosomisk sykdom, knyttet til X -kromosomet, der det nevromuskulære, nervøse, hematologiske systemet er begått. Hematologisk er preget av fraværet av uttrykk for KX -antigenet av erytrocyt, svakt uttrykk for Kell -antigener og overlevelse av erytrocytter (acantocytter).

Kliniske manifestasjoner ligner på Korea, med bevegelsesforstyrrelser, TICS, nevropsykiatriske abnormiteter som epileptiske kriser.

På den annen side inkluderer neuromuskulære manifestasjoner myopati, senso-motora og kardiomyopati nevropati. Denne sykdommen rammer hovedsakelig menn med mellom 8 og 85% av blodklippene.

Andre lidelser med tilstedeværelse av acantocytter

Akantocytter kan observeres i små mengder, hos personer med underernæringsproblemer (anemi), med hypotyreose, etter ekstraksjon av milten (splenektomi) og hos personer med HIV, kanskje på grunn av litt ernæringsmangel.

De har også blitt observert når det er sult, anorexia nervosa, jugsorpsjonstilstander, i hepatitt av det nyfødte etter heparinadministrasjonen og i noen tilfeller av hemolytisk anemi på grunn av pyruchinase -underskuddet. I alle disse tilfellene er ß-lipoproteiner normale.

Under forhold som mikroangiopatisk hemolytisk anemi, er det vanlig.

På den annen side har amorfe erytrocytter også blitt observert i urinpatologier, uten en spesifikk betydning, for eksempel glomerulær hematuri med acantocytter. I dette tilfellet er det også en variasjon av størrelsen på acantocyttene, og tellingen deres er diagnose for denne sykdommen.

Referanser

1. Althof, s., Kindler, J., & Heintz, r. (2003). Urinsediment: Atlas, studieteknikker, verdsettelse; 3 bord. Ed. Pan -American Medical.
2. Agendo, J. (1997). Pediatrisk endokrinologiavtale. Díaz de Santos utgaver.
3. Kelley, W. N. (1993). Indremedisin (Vol. 1). Ed. Pan -American Medical.
4. Miale, J. ENTEN. S. OG. (1985). Hematologi: Laboratoriemedisin. Ed. Jeg snudde meg.
5. Miranda, m., Castiglioni, ca., Regonesi, c., Aravena, p., VILLAGRA, L., Quiroz, a. & Mena, jeg. (2006). McLeod syndrom: Multisystemisk engasjement assosiert med neuroacantocytose knyttet til X -kromosom, i en chilensk familie. Chilenske medisinske magasin, 134(11), 1436-1442.
6. Redondo, J. S., Tau, v. J. M., González, ca. C., & Guilarte, J. S. C. (2016). Hemolytisk anemi med acantocytter. Spansk klinisk magasin: Offisiell publisering av Spanish Society of Internal Medicine, 216(4), 233.
7. Rodak, f. F. (2005). Hematologi. Grunnleggende og kliniske applikasjoner. Ed. Pan -American Medical.
8. Roldan, e. J., Bouthelier, r. G., & Cortés, og. J. (1982). Dysmorfogene pediatriske syndromer. Capitel -redaktører.
9. Ruiz-Argüelles, g. J. (Red.). (2009). Fundamentals of Hematology. Fjerde utgave. Ed. Pan -American Medical.
10. Wintrobe, m.M. (2008). Wintrobe's Clinical Hematology (Vol 1). Lippinott Willianms & Wilokins.