Aneuploidía årsaker, typer og eksempler

De aneuploidi Det er tilstanden til cellene der de har ett eller flere overflødige eller manglende kromosomer, som skiller seg fra haploidnummeret, diploid eller polyploid typisk for cellene som utgjør en organisme av en viss art.

I en aneuploidcelle tilhører ikke antall kromosomer et perfekt multiplum av haploidsettet, siden de har mistet eller vunnet kromosomer. Generelt tilsvarer tillegg eller tap av kromosomer et enkelt kromosom, eller et merkelig antall av dem, selv om det noen ganger kan være to kromosomer involvert.

Kilde: Pixabay.com

Aneuploidier tilhører numeriske kromosomale endringer, og er de enkleste å cytologisk identifisere. Denne kromosomale ubalansen støttes lite av dyr, og er hyppigere og mindre skadelig i plantearter. Mange medfødte misdannelser hos mennesker er forårsaket av aneuploidi.

[TOC]

Fører til

Tapet eller gevinsten av ett eller flere kromosomer i cellene til et individ skyldes generelt translokasjonstap eller ikke -disjunksjonsprosessen under meiose eller myitose. Som et resultat endres gendosen av individer, noe som igjen forårsaker alvorlige fenotypiske defekter.

Endringer i antall kromosomer kan oppstå under første eller andre divisjon av meiose, eller begge deler samtidig. De kan også stamme under den mitotiske divisjonen.

Disse feilene i divisjonen utføres i meiose I eller meiose II, under spermatogenese og ovogenese, forekommer også ved mitose i tidlig divisjon av zygote.

I aneuploidiene oppstår ikke -disjunksjon når en av kromosomene med kollegene passerer til samme cellestang eller legger til samme gameto. Dette oppstår sannsynligvis på grunn av den for tidlige inndelingen av sentromeren under den første meiotiske divisjonen i mors meiose.

Når en gamete med et ekstra kromosom blir sammen med en normal gamet. På den annen side, ved å bli med en gamete med et manglende og normalt kromosom, oppstår monosomier (2n-1).

Folkens

Aneuploidier gis ofte hos diploide individer. Disse modifikasjonene i antall kromosomer er av stor klinisk relevans i den menneskelige arten. De inkluderer forskjellige typer som nullisomier, monosomier, trisomier og tetrasomier.

Nulisomi

I nulisomi-celler går begge medlemmene av et kromosomer tapt, som representerer som 2N-2 (N er haploide antall kromosomer). Hos mennesker, for eksempel, med 23 par homologe kromosomer (n = 23), det vil si 46 kromosomer, ville tapet av et homologt par resultere i 44 kromosomer (22 par).

Kan tjene deg: karyotype: hva er det for, folkens, hvordan det gjøres

Et nulisomisk individ beskrives også som en som mangler et par homologe kromosomer i hans somatiske komplement.

Monosomi

Monosomien er sletting av et enkelt kromosom (2n-1) i motpartparet. I et menneske med monosomi ville cellen bare presentere 45 kromosomer (2n = 45). Inne i monosomien finner vi monotenomi og monotelosomi.

I monoisosomiske celler er kromosomet som er til stede uten motstykket et isokromosom. Monoteosomiske eller monotelosentriske celler har et telosentrisk kromosom uten motpartspar.

Trisomi

I trisomier forekommer utseendet eller tilsetningen av et kromosom i et homologt par, det vil si at det er tre homologe kopier av det samme kromosomet. Det er representert som 2n+1. Hos mennesker med trisomiske celler er det 47 kromosomer.

Noen veldig studerte tilstander som Downs syndrom forekommer som en konsekvens av kromosom 21 trisomi.

Konstitusjonen av det ekstra kromosomet gjør det mulig å klassifisere trisomien til:

• Primær trisomisk: Når det ekstra kromosomet er fullført.
• Sekundær trisomisk: Ekstra kromosom er et isokromosom.
• Tertiær trisomisk: I dette tilfellet tilhører armene til overflødig kromosom to forskjellige kromosomer av det normale komplementet.

Tetrasomi

Tetrasomi oppstår når det er tilsetning av et komplett par homologe kromosomer. Hos mennesker resulterer tetrasomi hos individer med 48 kromosomer. Det er representert som 2n+2. Momentet av ytterligere kromosomer er alltid et motstykke, det vil si at det vil være fire homologe kopier av et visst kromosom.

Hos samme individ kan mer enn en aneuploid mutasjon produseres, noe som resulterer i doble trisomiske individer (2n+1+1), dobbel monosomisk, nulli tetrasomisk, etc. Sentuplo-mamonomiske organismer er oppnådd eksperimentelt, for eksempel hvit hvete (Triticum aestivum).

Eksempler

Cellelinjene som dannes etter en prosess med ikke -disjunksjon av kromosomer er vanligvis umulig. Dette er fordi mange av disse cellene blir stående uten genetisk informasjon, noe som forhindrer dem i å multiplisere og forsvinne.

På den annen side er aneuploidi en viktig mekanisme for intra -spesifikk variasjon. I stramoniumplanten (Stramonium Datat) Et 12 kromosomer haploid komplement er funnet, slik at 12 forskjellige trisomikk er mulig. Hver trisomisk innebærer et annet kromosom, som hver presenterer en unik fenotype.

I noen planter av sjangeren Clarkia Trisomi fungerer også som en viktig kilde til intra -spesifikk variabilitet.

Aneuploidi hos mennesker

Hos mennesker produseres omtrent halvparten av de spontane abortene av det første graviditetskvartalet på grunn av en numerisk eller strukturell endring av kromosomer.

Kan tjene deg: genetisk avledning

Autosomale monosomier er for eksempel ikke levedyktige. Mange trisomier som kromosom 16 blir ofte abortert og i monosomien til X -kromosomet eller Turner -syndromet er cellene levedyktige, men X0 Zygotos er for tidlig abortert.

Aneuploidi av sexkromosomer

De hyppigste tilfellene av aneuploidier hos mennesker er relatert til kjønnskromosomer. Endringer i antall kromosomer tolereres på en bedre måte enn endringer av autosomale kromosomer.

Aneuploidi påvirker antall kopier av ett gen som ikke er nukleotidsekvens. Når dosen av noen gener endres, endres konsentrasjonene av genprodukter. Når det.

Hos noen pattedyr (mus og mennesker) forekommer inaktiveringen av X -kromosomet, som tillater den samme funksjonelle dosen av genene relatert til nevnte kromosom hos kvinner og menn.

På denne måten inaktiveres ytterligere X -kromosomer i disse organismer, noe som gjør det mulig for aneuploidi i disse kromosomene til å være mindre skadelig.

Noen sykdommer som Turner syndrom og Klinefelter syndrom er forårsaket av aneuploidier i kjønnskromosomer.

Klinefelter syndrom

Personer som presenterer denne tilstanden er fenotypisk maskuline, med noen effeminate funksjoner. Tilstedeværelsen av et ekstra X -kromosom hos mannlige individer er årsaken til denne sykdommen, og presenterer disse individene 47 kromosomer (XXY).

I tilfeller av tyngdekraften av denne tilstanden presenterer menn veldig akutte stemmer, lange ben, liten utvikling av kroppshår og hofter og veldig markerte kvinnelige bryster. I tillegg er de sterile og kan presentere liten mental utvikling. I milde tilfeller er det en mannlig fenotype og normal kognitiv utvikling.

Klinefelter syndrom forekommer i omtrent en av 800 fødsler av levende mannlige individer.

Turner syndrom

Turners syndrom er forårsaket av delvis eller total tap av et X -kromosom og presenteres hos kvinner. Denne kromosomale endringen skjer under gametoogenese ved en post -cygotisk disjunksjonsprosess.

Ulike karyotypeforandringer produserer forskjellige fenotyper i Turner syndrom. Når det lange armmaterialet til et av X -kromosomene (terminal eller mellomliggende) går tapt, produseres primære eller sekundære eggstokkfeil og små størrelser hos pasienter med denne tilstanden. Det er også vanlig tilstedeværelsen av lymfødem og gonadal dysgenese.

Kan tjene deg: plesiomorphy

Generelt er fenotypen til kvinner som presenterer denne sykdommen normal, bortsett fra lav størrelse. Diagnosen av dette syndromet avhenger derfor av studien og tilstedeværelsen av cytogenetisk endring.

Denne sykdommen blir presentert omtrent en av 3000 nyfødte av det kvinnelige kjønn, med mer hyppighet av spontane aborter, det vil si ikke mer enn 5% av embryoene som dannes med denne endringen, klarer å utvikle seg helt til de når slutten.

Autosomal aneuploidi

Personer født med aneuploidier i autosomale kromosomer er sjeldne. I de fleste tilfeller der denne typen mutasjoner oppstår, oppstår spontane aborter, med unntak av små autosomer aneuploidier som kromosomtrisomi 21.

Det antas at siden det ikke er noen kompensasjonsmekanismer for genetiske doser i autosomale kromosomer, er endringer i deres sammensetning mye mindre tolerert av organismer.

Downs syndrom

Den lille størrelsen på kromosomer 21, tillater tilstedeværelse av ytterligere kopier av gener, og er mindre skadelig enn i større kromosomer. Disse kromosomene har mindre gener enn noe annet selv.

Downs syndrom er den vanligste autosomal aneuploidi hos mennesker. I USA presenterer rundt en av 700 fødsler denne tilstanden.

Det anslås at 95% av tilfellene oppstår ved ikke -disjunksjon, noe som forårsaker trisomi 21 gratis. De resterende 5% produseres ved translokasjon, ofte mellom kromosomer 21 og 14. Utbredelsen av denne tilstanden avhenger i stor grad av mors alder ved å bli gravid.

Det er blitt bestemt at mellom 85 og 90% av tilfellene er tilstedeværelsen av fri trisomi 21 assosiert med meiotiske forandringer i mors. Personer som presenterer denne tilstanden er preget av å være hypotoniske, hyperextensible og hyporreflective.

I tillegg har de en moderat liten hodeskalle, med flat occiput og gjell, nese og små ører og munn med vinkler nede, små og med hyppig fremspring av tungen.

Referanser

1. Creighton, t. OG. (1999). Encyclopedia of Molecular Biology. John Wiley og Sons, Inc.
2. Guzmán, m. OG. H. (2005). Medfødte misdannelser. Universitetets redaksjon.
3. Jenkins, J. B. (2009). Genetikk. Ed. Jeg snudde meg.
4. Jiménez, l. F., & Kjøpmann, h. (2003). Cellulær og molekylær biologi. Pearson Education.
5. Lacadena, J. R. (nitten nittiseks). Cytogenetikk. Redaksjonell complutense.
6. Pierce, f. TIL. (2009). Genetikk: En konseptuell tilnærming. Ed. Pan -American Medical.