Hollandiske arvegenskaper, gener av gener, degenerasjon

De Hollandisk arv Det er overføring av gener knyttet til det seksuelle kromosomet og fra foreldre til barn. Disse genene overføres eller arves intakte, det vil si at de ikke lider rekombinasjon, slik at de kan betraktes som en enkelt haplotype.

Kromosomet og er et av de to kjønnskromosomene som bestemmer det biologiske kjønn av embryoet hos mennesker og andre dyr. Hunnene har to X -kromosomer, mens hannene har et X -kromosom og et kromosom og.

Opplegg for det hollandiske arvemønsteret (kilde: madibc68 [CC BY-SA 4.0 (https: // creativecommons.Org/lisenser/by-SA/4.0)] via Wikimedia Commons)

Den kvinnelige gameten overfører alltid et X -kromosom, mens mannlige gameter kan overføre et X -kromosom eller kromosom, og det er derfor det sies at "de bestemmer sex".

Hvis faren overfører et X -kromosom, vil embryoet være genetisk feminint, men hvis faren overfører et kromosom og embryoet vil være genetisk maskulint.

I prosessen med seksuell reproduksjon blir de to kjønnskromosomene rekombinert (de utveksler genetisk informasjon med hverandre) som kombinerer funksjonene som er overført av begge foreldrene. Denne kombinasjonen hjelper til med å eliminere mulige mangelfulle funksjoner i avkommet.

Imidlertid er 95 % av kromosomet og er eksklusivt for mannlige organismer. Denne regionen er ofte kjent som "spesifikk mannlig region av Y", og det er ikke seksuelt rekombin med X -kromosomet under reproduksjon.

Dessuten rekombinerer de fleste gener på kromosomet og rekombinerer ikke noe annet kromosom under seksuell reproduksjon, siden disse er knyttet til hverandre, så de fleste er de samme i foreldre og etterkommere.

[TOC]

Kromosom og

Kromosomet og er det minste av alle kromosomer. Hos pattedyr er dette sammensatt av rundt 60 mega -baser og har bare noen få gener. Den tilgjengelige regionen for transkriber (eukromatin) er 178 tripletter, og resten er pseudogener eller gjentatte gener.

Gjentatte gener finnes i flere kopier og palindromisk, noe som betyr at de blir lest på samme måte i begge retninger som ordet "svømming"; En DNA -palindrome -sekvens ville være noe sånt: ataata.

Kan tjene deg: Hva er kromosomal permutasjon? Menneskelige kromosomer (kilde: Nasjonalt senter for bioteknologiinformasjon, u.S. National Library of Medicine [Public Domain] via Wikimedia Commons)

Av de 178 enhetene eller trillet som er utsatt for transkripsjon, oppnås 45 unike proteiner av dette kromosomet. Noen av disse proteinene er assosiert med kjønn og fruktbarhet til individet og andre ikke -reproduktive er ribosomale proteiner, transkripsjonsfaktorer, etc.

Kromosomarkitekturen er delt inn i to forskjellige regioner, en kort arm (P) og en lang arm (Q). Den korte armen inneholder 10 til 20 forskjellige gener, inkluderer omtrent 5 % av hele kromosomet og kan rekombere med X -kromosomet under meiose.

Kromosom og mennesker. Den lille armen (P) og den store (Q) (kilde: John W er identifisert. Kimball [CC av 3.0 (https: // creativecommons.Org/lisenser/av/3.0)] via Wikimedia Commons)

Den lange armen utgjør omtrent de resterende 95% av kromosomet og. Denne regionen er kjent som "ikke -gjenkombinant region" (NRY), selv om noen forskere antyder at i den regionen oppstår rekombinasjon og regionen skal kalles "spesifikk mannlig region" (RMS) (RMS).

Genene som tilhører den ikke -gjenkombinante regionen på Y (95%) har en Holland -arv, siden de utelukkende ligger i nevnte kromosom og er forent eller koblet til hverandre mellom dem. Det er ingen rekombinasjon i denne regionen, og mutasjonsraten er veldig lav.

Funksjoner av gener med hollandisk arv

I 1905 observerte Nettie Stevens og Edmund Wilson for første gang at cellene til menn og kvinner hadde en annen kromosomstruktur.

Kvinnerscellene hadde to kopier av det store kromosomet X, i mellomtiden hadde mennene bare en kopi av dette X, og, assosiert med dette kromosomet, hadde et mye mindre kromosom, kromosomet og.

I løpet av de første 6 ukene av svangerskapet utvikler alle embryoer, enten genetisk feminine eller hann, på samme måte. Faktisk, hvis de fortsatte å gjøre det til fødselen, ville de gi opphav til en fysisk kvinnelig nyfødt.

Kan tjene deg: cytoplasmatisk arv

Alt dette endres i mannlige embryoer for virkningen av genet som kalles "seksuell bestemmelsesregion og" lokalisert på kromosomet og. Dette er avledet fra engelskmennene "Kjønnsbestemmende region og”Og han forkorter litteratur som Sry.

Sry Gene ble oppdaget i 1990 av Robin Lovell-Badge og Peter Goodfellow. Alle embryoer som har en aktiv kopi av dette genet utvikler penis, testikler og skjegg (i voksen alder).

Dette genet fungerer som en bryter. Når "antenner" aktiveres av maskulinitet og når det er "av" gir det kvinnelige individer. Det er det mest studerte genet til kromosomet og regulerer mange andre gener knyttet til kjønn av individer.

Sox9 -genet koder for en transkripsjonsfaktor som er nøkkelen i dannelsen av testiklene og uttrykkes i forbindelse med SRY -genet. SRY -genet aktiverer uttrykket av Sox9 for å sette i gang utviklingen av mannlige gonader hos mange dyr.

Degenerasjon av gener med hollandisk arv

Alle gener som finnes i kromosomet, og inkludert de som overføres gjennom hollandisk arv, finnes i et dvergkromosom. Mens X -kromosomet har mer enn 1000 gener, kromosomet og har mindre enn 100.

Kromosomet og var en gang identisk i størrelse med X -kromosomet. Imidlertid har størrelsen i rundt 300 millioner år redusert gradvis, til det punktet hvor den har mindre genetisk informasjon enn noe annet kromosom.

I tillegg har X -kromosomet et motstykke, siden det hos kvinner vises i par (XX), men kromosomet og bare finnes hos menn og ikke har en motpart. Fraværet av et par forhindrer kromosomet og rekomberer alle delene med en lik.

Dette fraværet av et par forhindrer gener med en hollandisk arv, eksklusivt kromosomet og kan beskytte seg mot mutasjoner og normal genetisk forverring av nukleinsyrer.

Kan tjene deg: pleiotropi

Fraværet av rekombinasjon betyr at hver mutasjon som oppstår i genene knyttet til kromosomet og med en Holland -arv overføres intakt til etterkommere av mannlig kjønn, noe som kan bety en stor ulempe.

Selv om kromosomet og genene deres er degenerert og sårbare for mutasjoner, tror forskere det langt fra å skade seg selv fullstendig eller forsvinne, siden noen gener av dette kromosomet er viktig for sædproduksjon.

Å være involvert i produksjonen av sædceller, blir de spontane mutasjonene som skader eller inaktiverer "valgt", og reduserer foreldrenes fruktbarhet med den mutasjonen, og forhindrer at dette passerer genene til avkommet.

Referanser

1. Bradbury, n. TIL. (2017). Alle celler har en kjønn: studier av kjønnskromosomfunksjon på cellenivå. I prinsipper for kjønnsspesifikk medisin (PP. 269-290). Akademisk presse.
2. Buchen, l. (2010). Det ustabile og kromosomet.
3. Carvalho, a. B., Dobo, f. TIL., Vibranovski, m. D., & Clark, til. G. (2001). Identifisering av fem nye gener på og kromosomet til Drosophila melanogaster. Proceedings of the National Academy of Sciences, 98 (23), 13225-13230.
4. Charlesworth, f., & Charlesworth, D. (2000). Degenerasjonen av og kromosomer. Filosofiske transaksjoner fra Royal Society of London. Serie B: Biological Sciences, 355 (1403), 1563-1572.
5. Colaco, s., & Modi, D. (2018). Genetikk av det menneskelige og kromosomet og dets tilknytning til mannlig inverilitet. Reproduktiv biologi og endokrinologi, 16 (1), 14.
6. Gerrard, d. T., & Filatov, D. TIL. (2005). Positiv og negativ seleksjon på pattedyr og kromosomer. Molecular Biology and Evolution, 22 (6), 1423-1432.
7. Hughes, J. F., Skaletsky, h., Pyntikova, t., Minx, s. J., Alvorlig, t., Rozen, s. & Side, d. C. (2005). Bevaring av Y-koblet under under menneskelig evolusjon avslører ved komparativ sekvensering i sjimpanse. Natur, 437 (7055), 100.
8. Komori, s., Kato, h., Kobayashi, s. Yo., Koyama, k., & Isojima, s. (2002). Overføring av og kromosomale mikroDeletjoner fra far til sønn Throuch intracytoplasmatisk sædinjeksjon. Journal of Human Genetics, 47 (9), 465-468.
9. Malone, J. H. (2015). WidesPraad Rescue of Y-koblede gener etter genement til autosomer. Genombiologi, 16 (1), 121.
10. Papadopulos, a. S., Chester, m., Ridout, k., & Filatov, D. TIL. (2015). Rask og degenerasjon og doseringskompensasjon i plantesexkromosomer. Proceedings of the National Academy of Sciences, 112 (42), 13021-13026.