Isokromosomdefinisjon, opprinnelse, tilhørende patologier

EN isokromosom Det er et unormalt metasentrisk kromosom som stammer fra tapet av en av armene til foreldrekromosomet og den påfølgende dupliseringen av armen som er bevart.

To er mekanismene som er foreslått for å forklare generasjonen av denne typen genetiske anomalier. De mest aksepterte av de to foreslår at isokromosomer har sin opprinnelse under celledelingsprosessen, som et produkt av en tverrgående inndeling av sentromeren i stedet for langsgående.

Dannelse av et isokromosom. Av Miguelferig [CC0 (https: // creativeCommons.Org/lisenser/by-SA/4.0)], fra Wikimedia Commons.

Siden resultatet består av en endring av den genetiske informasjonen i foreldrekromosomet, kan mange genetiske lidelser opprinnelse. Turners syndrom, som finner sted takket være dupliseringen av den lange armen til X -kromosomet og tapet av den korte armen, har vært den mest studerte av disse lidelsene.

I tillegg er mange typer kreft også assosiert med denne typen anomalier. Derfor har studien av isokromosomer blitt et attraktivt og viktig forskningsfelt.

[TOC]

Isokromosom: En strukturell kromosomal anomali

Et isokromosom er et strukturelt kromosomanomali som gir opphav til et avvikende metasentrisk kromosom. Estee stammer fra tapet av en av armene til en kromatid og den påfølgende dupliseringen av den ikke -delegerte armen.

Med andre ord, i dette kromosomet. Denne dupliseringen resulterer i en delvis monosomi eller delvis trisomi.

Monosomi er et begrep som brukes til å referere til det faktum at den genetiske informasjonen i et lokus er i en enkelt kopi. Situasjon som er unormal i diploide celler, der to kopier alltid er til stede. Nå sies det at det er delvis når den tapte informasjonen er på det andre kromosomet av dreiemomentet.

På den annen side er trisomien som stammer fra denne typen strukturelle forstyrrelser delvis, fordi den genetiske informasjonen i en arm er til stede i tre eksemplarer. 

Kan tjene deg: Hva er dominans? (Eksempler)

Imidlertid er to av disse kopiene de samme, produktet av dupliseringshendelsen til en av armene i et av momentkromosomene.

Opprinnelse

Mekanismene som isokromosomer genereres, gjenstår fremdeles uten å bli fullstendig belyst. Imidlertid er to forklaringer til dags dato innrømmet.

Den første, den mest aksepterte, sier at under celledelingen er sentromer dannet av tverrgående og ikke -langsgående inndeling, som vanligvis skjer under normale forhold. Dette fører til tap av en av armene til foreldrekromosomet og den påfølgende dupliseringen av armen som forblir intakt.

Den andre av mekanismene innebærer løsgjøring av en av armene og dens påfølgende fusjon av kromatiddøtrene rett over sentromeren, noe som gir opphav til et kromosom med to sentromerer (jeecentrisk kromosom). En av disse to sentromereren opplever på sin side et totalt tap av funksjonalitet, noe som gjør det mulig for kromosomal segregering å oppstå på en normal måte.

Tilknyttede patologier

Dannelsen av isokromosomer resulterer i en ubalanse i mengden genetisk informasjon innlosjert av foreldrekromosomer. Disse ubalansene gir ofte opphav til genetiske lidelser, som oversettes til konkrete patologier.

Blant de mange syndromene som har blitt assosiert med denne typen strukturelle avvik er Turners syndrom. Denne tilstanden er den mest kjente, faktisk er den relatert til den første rapporten om et isokromosom hos mennesket. Det siste kommer fra dannelsen av et X -isokromosom, der den korte armen til det originale kromosomet har gått tapt og den lange armen er duplisert.

Tallrike undersøkelser har vist at tilstedeværelsen av isokromosomer er utløseren for utvikling av mange typer kreft, blant dem den kroniske myeloide leukemi assosiert med isokromosom I (17Q) skiller seg ut (17Q). Disse funnene gjør isokromosomer til et fokus med stor relevans for forskere.

Kan tjene deg: hemicigososis

Hva er et kromosom?

I alle levende celler er DNA pakket i høyt organiserte strukturer som kalles kromosomer.

Denne emballasjen i eukaryote celler foregår takket være interaksjonen mellom DNA med proteiner kalt histoner, som i en gruppe på åtte enheter (oktamer) danner et nukleosom.

Nukleosomet (Basic Unity of Chromatin Organization) består av en histonoktomer sammensatt av H2A, H2B, H3 og H4 -histon. Strukturen til oktameren ligner en trådhjul som det store DNA -molekylet rulles.

Ruten til DNA -molekylet, gjennom et stort antall nukleosomer knyttet til hverandre av avstandsregioner assosiert med en annen type histon (H1) kalt Linkers, resulterer endelig i kromosomer. Sistnevnte kan oppfattes i mikroskopet også -definerte kropper under celledelingsprosesser (mitose og meiose).

Hver diploide art har et godt definert antall kromosompar. Hvert par har en karakteristisk størrelse og form som tillater sin enkle identifikasjon.

Kromosomstruktur

Kromosomene har en ganske enkel struktur, dannet av to parallelle armer (kromatider) som er forent gjennom sentromeren, en tett pakket DNA -struktur.

Sentromere -seksjonen hver kromatid i to armer, en av kort lengde kalt "Arm P" og en av større lengde kalt "Arm Q". I hver av armene til hver kromatid er genene ordnet på identiske steder.

Dannelse av et isokromosom. Av Miguelferig [Public Domain (https: // creativeCommons.Org/lisenser/by-SA/4.0)], fra Wikimedia Commons

Posisjonen okkupert av sentromere langs hver kromatid gir opphav til forskjellige strukturelle typer kromosomer:

- Akrocentric: de der sentromeren inntar en stilling som er veldig nær en av endene, og forårsaker en veldig lang arm med hensyn til den andre.

- Metasentrisk: I denne typen kromosomer opptar sentromeren en gjennomsnittlig beliggenhet, noe som gir opphav til armene med lik lengde.

Kan tjene deg: aneuploidi: årsaker, typer og eksempler

- Subacentrics: Dette er, sentromere er bare litt fortrengt fra sentrum, og gir armer som avviker veldig lite i lengde.

Kromosomale anomalier

Hver av kromosomene som utgjør kjærligheten til et individ huser millioner av gener, som koder for et protein uten protein som oppfyller forskjellige funksjoner, så vel som regulatoriske sekvenser.

Enhver hendelse som introduserer variasjoner i strukturen, antall eller størrelse på kromosomene, kan føre til endringer i mengde, kvalitet og plassering av den genetiske informasjonen i dem. Disse endringene kan føre til katastrofale forhold, både i utviklingen og i enkeltpersoners funksjon.

Disse avvikene genereres generelt under gametoogenese eller i løpet av de første stadiene av embryonal utvikling, og selv om de vanligvis er ekstremt varierte, har de blitt klassifisert i to kategorier: strukturelle kromosomale abnormiteter og numeriske kromosomale abnormaliteter.

Det første involverer variasjoner i standard antall kromosomer, det vil si at de henviser til tap eller gevinst av kromosomer, mens sistnevnte refererer til tap, duplisering eller investering av en del av kromosomet

Referanser

1. Alberts B, Johnson AD, Lewis J, Morgan D, Raff M, Roberts K, Walter P. (2014) Biology of the Cell (6th Edition) Molecular. W.W. Norton & Company, New York, NY, USA.
2. Annunziato a. DNA -emballasje: Nukleosomer og kromatin. Naturutdanning. 2008; 1:26.
3. Caspersson T, Lindsten J, Zech L. Naturen til strukturelle X -kromosomforhold i Turners syndrom som åpenbar av quinacrine sennepsfluorescensanalyse. Hereditas. 1970; 66: 287-292.
4. fra kapellen til. Hvordan oppstår humant isokromosom? Kreft Genet CytogetNet. 1982; 5: 173-179.
5. Faccaro M, Ikkos D, Lindsten J, Luft R, Kaijser K. En ny type kromosomal abnormitet i gonadal dysgenese. Lancet. 1960; 2: 1144.
6. Første internasjonale workshop om kromosomer i Leukaia. Kromosomer i phi-positiv kronisk granuloklytisk leukaia. Br J Haematol . 1978; 39: 305-309.
7. Mitelman F, Levan G. Klynger av avvik til spektifikke kromosomer i humane neoplasmer. Hereditas. 1978; 89: 207-232.
8. Simpson JL. Forstyrrelser av seksuell differensiering. 1970. Academic Press, New York, San Francisco, London.
9. Vinuesa M, Slavutsky I, Larripa I. Selskap av isokromosomer i hematologisk ønske. Kreft Genet CytogetNet. 1987; 25: 47-54.