Genomiske mutasjoner årsaker og typer (med eksempler)

De Genomiske mutasjoner De er mutasjonene (endringer) som påvirker genom når det gjelder endringer i mengden (masse) av DNA. De er representert av endringene i antall kromosomer, og derfor i nedgangen eller økningen i mengden DNA fra en organisme.

Disse endringene påvirker også genuttrykksmønstre, noen ganger med uønskede konsekvenser. De viktigste genomiske mutasjonene er forårsaket av uventede feil eller endringer under celledeling (mitose og/eller meiose).

Caraiotype av en mann (XY) med trisomi av kromosom 21. Det er en genomisk mutasjon (kilde: u.S. Department of Energy Human Genome Program)

[TOC]

Enkle konsepter

Siden en genomisk mutasjon har å gjøre med endringene i antall kromosomer til et individ, er det relevant å gjøre oss kjent med noen grunnleggende konsepter:

- De Gener De er fragmenter av deoksyribonukleinsyre (DNA) som inneholder informasjonen som bestemmer egenskapene til levende vesener.

- I eukaryote organismer er alle gener (genom) organisert i definerte strukturer som er kjent som Kromosomer og at de er inneholdt i en organelle som heter kjerne.

- Alle organismer er sammensatt av celler, som er et produkt av en eller flere celledelingshendelser (mitose enten Meiose) og differensiering.

- Under delingen av en celle, enten ved mitose eller meiose (reduksjonsavdeling) kan endringer oppstå i ploidien til organismer som kan resultere i Genomiske mutasjoner.

- De Ploidy Det er settet med alle kromosomer som definerer genomet til en art. Mennesker er for eksempel Diploid, Siden vi har to komplette spill av kromosomer av arten (24 fra vår mor og 24 fra vår far).

Typer genomiske mutasjoner og deres årsaker

Genomiske mutasjoner må gjøre, grunnleggende, med endringer i antall kromosomer til et individ. Disse endringene kan være av to typer:

• De som bare berører en type kromosom; aneuploidier.
• De som påvirker de totale kromosomene til individet; Euploadiah, Det vil si de "sanne" endringene i antall komplette kromosomale spill.

Kan tjene deg: homologe kromosomer

- Aneuploidier

Aneuploidier er mutasjoner eller endringer i antallet et bestemt kromosom. For eksempel, hvis en organisme helt mangler et gitt kromosom, sies det at den lider av en Nulisomi.

Andre endringer kalles som følger:

• Monosomi: Eksistensen av et enkelt bestemt kromosom i tilfeller der det skal være to (i diploider).
• Dyomi: Det er den normale tilstanden i diploider (hver kromosomtype er dobbelt), men ikke i haploid, triploide organismer eller med overlegne ploidier.
• Trisomi: Eksistensen av tre kromosomer av samme type. Hos mennesker er den mest kjente trisomien trisomien til kromosom 21. Det er den hyppigste måten Downs syndrom manifesterer seg.

Årsaker til aneuploidiene

Den vanligste årsaken til aneuploidier er fusjon av gameter (befruktning) der en av dem var et produkt av en ikke-diance (separasjonssvikt) gamametikk under meiose.

I meiose II kan du for eksempel mislykkes separasjonen av søsterkromatider. Hvis en dattercelle mottar de to kromosomene i dreiemomentet (disomiumisk gamete), vil søstercellen ikke motta noen (Nullisomic Gamete). Fusjonen av en dissomisk gamet med en monosomisk vil gi opphav til en trisomisk organisme.

Fusjonen av en nulisomisk gamete med en monosomisk vil gi opphav til et monosomalt individ for slikt kromosom.

Eksempler på aneuploidier i humane kjønnskromosomer

Hos mennesker pålegger det seksuelle bestemmelsessystemet basert på kromosomer at individer som er XX er kvinner, og XY -mennene.

Noen ganger fører den ikke-meiotiske ikke-sykdommer til produksjon av gameter med et mer seksuelt kromosom (dissomilisk gamet) eller uten seksuelt kromosom (nullisomisk gamete).

Kan tjene deg: transkripsjonsfaktor: handlingsmekanisme, typer, funksjoner

Fusjonen av noen av disse to gametene med en gamete som bærer et seksuelt kromosom vil føre til dannelse av henholdsvis en trisomisk eller monosomisk zygote.

Det er flere sett med fenotypiske endringer hos mennesker, eller syndromer, som er forklart med antall endringer i kjønnskromosomer. Vi vil se tre av dem:

• Turner Syndrome (XO)

Turner Syndrome Caraiotype. Et X -kromosom mangler. Kilde: Ingen maskinlesbar forfatter gitt. Katt ~ Commonswiki antatt (basert på krav om opphavsrett)). /CC By-SA (http: // creativecommons.Org/lisenser/by-SA/3.0/)

XO -individer er monosomale kvinner som har et enkelt X -kromosom i stedet for to (XX). Fenotypisk er de kvinner; De har lav status, en tendens til mer sannsynlig å utvikle visse sykdommer, og de er ufruktbare.

• Klinefelter syndrom (xxy)

Klinefelter syndrom kinefelter; 47, xxy

XXY individer er menn med to X -kromosomer, i stedet for en (XY). Selv om de fenotypisk er menn, bevarer de ungdomsfunksjoner i voksen alder, og utvikler noen ganger gynekomasti. Og også hyppig hypogonadisme. De er infertile.

• XYY syndrom

Mann med xyy syndrom. 47 kromosomer blir observert, med to kromosomer og. Kilde: Wikimedia Commons

Feilaktig assosiert i fortiden med en større tendens til voldelig oppførsel, disse individene har en dobbel kromosomal belastning på og.

Disse personene kan i utgangspunktet ikke skilles fra menn xy. Noen ganger produserer de imidlertid mer testosteron og er høyere enn konsanguinerne (foreldre og søsken). Noen ganger lider de av alvorlig kviser; De er generelt fruktbare.

Kromosom og

- Euploadiah

Euploidien er "sanne" ploidies, det vil si at de representerer endringer (i hele multipler) i det komplette antallet kromosomer av en art.

Det er arter der ploidien mellom hanner og kvinner er annerledes. I Hymenoptera (veps og bier, blant andre) for eksempel, er kvinner diploider og hanner, haploid. Det er imidlertid en normal tilstand for disse artene.

I API -er Mellifera, som i andre Hymenoptera, er hannene til arten haploider, og kvinner, diploider (kilde: USGS Bee Inventory and Monitoring Lab Lab for Beltsville, USA / Public Domain, via Wikimedia Commons)

Det er også normalt, spesielt i planter, at det er bestander av samme art med forskjellige ploidier. Dette er veldig vanlig i poteten, arter der vi kan finne individer med 2, 3, 4, 5 eller 6 komplette kromosomale spill.

Arter og individer med forskjellige antall komplette kromosomale spill kalles:

• Haploid (monoploid), med et enkelt kromosomalt spill. Mange sopp er haploide; Så er hannene på biene, maurene osv.
• Diploid, Med to komplette kromosomspill, som i mange dyr og planter.
• Triploider, som i mange planter (normalt diploid) som ikke produserer frø.
• Tetraploid, Med fire spill av kromosomer som i noen fisk (laks) og planter (bomull, poteter osv.).
• Pentaploids, Med fem kromosomspill.
• Hexaploid, Med seks kromosomspill.

Det kan tjene deg: polyploidi: typer, hos dyr, hos mennesker, i planter

Endringer i euploidi er hyppige i planter og forklarer i noen tilfeller dannelsen av nye arter.

Hos dyr er euploading sjeldne, men ikke umulig. Polyloidia kan oppstå fra fusjonen av gameter med kromosomalt antall ikke redusert. I en av foreldrene, for eksempel, kan meiose II føre til produksjon av gameter med alle kromosomer, mens andre gametiske produkter ikke fikk noen.

Fusjonen av ikke -reduserte ploidy -gameter med normale gameter av samme art kan føre til dannelse av autopoliploid. Fusjonen av gameter av forskjellige fylogenetisk nære arter, men med forskjellige kromosomale spill, kan føre til dannelse av allopoliploider.

Til slutt, hos normalt diploide individer, kan noen somatiske celler i visse vev være polyploide. Hos mennesker er det vanlig at dette oppstår i lever, hjerte, benmarg, etc.

Referanser

1. Comai l. 2005. Fordelene og ulempene med å være polyploid. Nature Reviews Genetics, 6 (11): 836-846.
2. Griffiths AJF, Gelbart WM, Miller JH, et al. 1999. Moderne genetisk analyse. W. H. Freeman, New York.
3. Müntzing a. 1936. Den evolusjonære betydningen av autopolyploidi. Hereditas. 21 (2-3): 363-378.
4. Parisod C, Holderegger R, Brochmann C. April 2010. Evolusjonskonserder av autopolyploidi. Den nye fytologen. 186 (1): 5-17.
5. Hvit MJD. 1973. Kromosomene (6. utg.). Chapman & Hall, London.