Autosomer

Menneskelig kjærlighet, viser de 22 par somatiske autosomer eller kromosomer og paret av sexkromosomer

Hva er autosomer?

De Autosomer, Autosomiske kromosomer eller somatiske kromosomer er ikke -seksuelle kromosomer. Antall, skjemaer og størrelser på autosomer som danner karyotypen er eksklusiv for hver art.

Det vil si at hver av disse strukturene inneholder den genetiske informasjonen til hver enkelt person. En gruppe på 22 par autosomer, pluss 1 par sexkromosomer, utgjør den komplette humane karyotypen.

Funksjonen til autosomer er å lagre og overføre genetisk informasjon til avkommet. Har blitt bestilt i henhold til morfologien de har. De kan være metacerisk, submetacentrisk, telosentrisk og subtelosentrisk eller akroentrisk.

Kromosomene er til stede i kromatinet til kjernen til eukaryote celler. Hvert par kromosomer er homologe, det vil si at de inneholder identiske gener, med samme sted langs hvert kromosom (Lokus). Begge koder for de samme genetiske egenskapene.

Et kromosom er bidratt av foreldrene (eggløsningen) og det andre, av foreldrene (sæd).

Deler av et selv -rom eller kromosom

Kromatid

Hvert kromosom består av to søsterstråder som ligger parallelt, kalt kromatider, sammen med en sentromere.

Begge tråder inneholder lignende genetisk informasjon. Disse har blitt dannet ved duplisering av et DNA -molekyl. Hver kromatid har en lang og kort arm.

Lengden og morfologien varierer fra ett kromosom til et annet.

Sentromer

Det er den delen der de to kromatidene er sammen med. Det beskrives som den nærmeste delen av kromosomet, også kalt primær innsnevring. Forholdet mellom lengden på de lange og korte armene bestemmer den så -kallede centrome (R) -indeksen, som definerer senterets plassering.

Kan tjene deg: pseudogener

Basert på denne grad kan de klassifiseres som:

• Metasentrisk: Plasseringen av sentromeren deler hver arm i to like deler (r = 1 til 1500).
• Submetacentric: De har underarmene lenger enn overordnede (r => 1500 - 2000).
• Akosentrisk  enten subtelocentric: De viser lavere kromatider og visse typiske morfologiske komponenter som sekundær innsnevring og satellitter (r => 2000).
• Telosentrisk: De er de kromosomene som bare viser underarmer.

Kort arm

De er kromatidene som er født fra sentromeren som har mindre lengde. Det er representert med bokstaven P. De er kromatider som ligger oppover sentromere.

Lang arm

Er kromatidene som er født fra sentromeren som har størst lengde. Det er representert med bokstaven q. De er kromatider som ligger nedover sentromeren.

Film

Det er membranen som dekker kromosomet, og skiller det utenfra.

Matrise

Det er under filmen og er dannet av et tyktflytende og tett materiale, omgivende kromonem og akromatisk materiale.

Kromonem

Det består av to spiralformet fibre som er plassert inne i matrisen. Begge er de samme. Det er her genene er lokalisert. Det er det viktigste området med kromosomer.

Kromer

Dann kromatid ved siden av kromonemet. De er mer synlige i celledelingsstadiet. De er rullede kromonemkonsentrasjoner som blir observert som baller på kromosomer.

Telomerer

Det er den delen der hver kromosomarm ender, sammensatt av ikke -kodende og repeterende DNA -regioner som gir stabilitet til kromosomet, og forhindrer at armene blir sammenføyd.

Kan tjene deg: rettsmedisinsk genetikk: historie, studieobjekt, metodikk

Sekundær innsnevring

De er ikke til stede i alle kromosomer. Noen kan presentere en innsnevring eller peduncle på slutten av armene. På dette nettstedet er genene som er transkribert til RNA.

Satelitt

De er til stede i kromosomer som har sekundær innsnevring. De er en avrundet -formet kromosomparti som er atskilt fra resten av kromosomet av en struktur som kalles peduncle.

Endringer

Abnormalitetene til menneskelige kromosomer som er kjent tilsvarer endringer i antall, kalt aneuploidia (monosomier og trisonomier), eller endringer i deres struktur, kalt strukturelle avvik (translokasjoner, mangler, duplisering, investeringer og andre mer komplekse).

Noen av disse endringene genererer genetiske konsekvenser.

Aneuploadia

Aneuploidia produseres ved en svikt i separasjonen av kromosomer, kalt ikke -disjunksjon. Produserer feil i antall kromosomer.

Blant dem kan trisonomien til PAR 21 (Downs syndrom), monosomi av par 21, trisonomi av 18 -paret, monosomi av 18 -dreiemomentet eller trisonomi av dreiemoment 13 (Patau -syndrom) nevnes.

Monosomier

Hos monosomiske individer er det tapet av en av kromosomene i karyotypen, og er ufullstendig.

Trisonomies

Hos trisomiske individer er det et ekstra kromosom. I stedet for et par er det en trio.

Strukturelle avvik

Strukturelle avvik kan vises spontant eller være forårsaket av virkningen av ioniserende stråling eller kjemiske stoffer.

Blant dem er Cat Cry Syndrome, Total eller delvis deleksjon av den korte armen til kromosom 5.

Translokasjoner

Denne avviket består i utveksling av segmenter mellom ikke -homologe kromosomer. De kan være homozygote eller heterozygot.

Det kan tjene deg: Kunstig utvalg: Hvordan det fungerer, typer, eksempler

Mangler eller deksjoner

Det inkluderer tap av kromosomalt materiale og kan være terminal (i den ene enden) eller mellomliggende (inne i kromosomet).

Duplisering

Oppstår når et kromosomsegment er representert to eller flere ganger. Duplikatfragmentet kan være gratis eller kan integreres i et kromosomalt segment av det normale komplementet.

Investering

I denne avviket er et segment investert 180 °. De kan være pericentriske når det inkluderer Cinnetocoro og Paracentric når den ikke inkluderer det.

Isokromosomer

På grunn av brudd på en sentromere (mislykket divisjon) kan en ny type kromosom opprinnelse. 

Forskjeller av autosomer med kjønnskromosomer

En av forskjellene er at autosomer er de samme hos kvinner og menn, og medlemmer av et par somatiske kromosomer har samme morfologi, mens paret av sexkromosomer kan være forskjellige.

Når det gjelder menn har de en X og et annet kromosom (XY), mens kvinner har to X (XX) kromosomer.

Autosomer inneholder den genetiske informasjonen til individets egenskaper, men de kan også inneholde aspekter relatert til sex (seksuelle bestemmelsesgener), mens kjønnskromosomer bare er involvert i å bestemme kjønn til individet.

Autosomer er utpekt med påfølgende tall fra nummer 1 til 22, mens kjønnskromosomer er utpekt med bokstaver x og y y.

Avvik i kjønnskromosomer produserer forskjellige syndromer enn de som er nevnt i autosomale kromosomer. Blant dem er Klinefelter Syndrome, XYY Syndrome eller Turner Syndrome (Gonadal Dysgenese).

Referanser

1. Jaramillo-Antillón, Juan (2003). Hva legen skal vite om gener. Méda Act. Costaric. Tilgjengelig i Scielo.org.
2. Av Robertis, og., Av Robertis, og.M. (1986). Cellulær og molekylær biologi. Ateneo redaksjon.