Caraiotype hva er det for, folkens, hvordan det gjøres

Han Caraiotype Det er et fotografi av det komplette settet med metafasiske kromosomer som detaljerte aspekter av antallet og strukturen til det samme. Grenen av medisinsk og biologisk vitenskap som er ansvarlig for studiet av kromosomer og sykdommer relatert til disse er kjent som cytogenetikk.

Kromosomene er strukturene som genene i deoksyribonukleinsyre (DNA) er organisert. I eukaryoter er de sammensatt av kromatin, et histon- og DNA -proteinkompleks som pakkes i kjernen av alle celler.

Menneskelig hengivenhet oppnådd med flberende fargestoffer (kilde: Plociam ~ Commonswiki via Wikimedia Commons

Cellene i hvert levende vesen på jorden har et bestemt antall kromosomer. Bakterier har for eksempel bare ett sirkulært, mens mennesker har 46 organisert i 23 jevnaldrende; og noen fuglearter har opptil 80 kromosomer.

I motsetning til mennesker, har planteceller vanligvis mer enn to spill av homologe (like) kromosomer. Dette fenomenet er kjent som polyploidi.

Alle nødvendige instruksjoner for vekst og utvikling av levende, encellede eller flercellede vesener er inneholdt i DNA -molekyler som er registrert i kromosomer. Herfra oppstår viktigheten av kunnskap om dens struktur og dens egenskaper i en art eller i noen av dens individer.

Begrepet karyotype ble først brukt i løpet av 1920 -årene av Delaunay og Levitsky for å utpeke summen av de karakteristiske fysiske egenskapene til kromosomer: antall, størrelse og strukturelle særegenheter ved disse.

Siden den gang brukes det med samme formål i sammenheng med moderne vitenskap; og studien følger med mange prosesser med klinisk diagnose av forskjellige sykdommer hos mennesker.

[TOC]

Menneskelig karyotype

De 46 kromosomene (23 par) som utgjør det menneskelige genomet er kjent som en menneskelig karyotype og som bestilles grafisk i henhold til egenskaper som størrelse og klaffmønster, noe som blir tydelig takket være bruken av spesielle fargingsteknikker.

Skjematisk representasjon av den menneskelige Kaker (kilde: Mikael Häggström [Public Domain] via Wikimedia Commons)

Av de 23 par kromosomene er bare fra 1 til 22 bestilt etter størrelse ordre. I somatiske celler, det vil si i ikke -seksuelle celler, blir disse 22 par funnet, og avhengig av individets kjønn blir det lagt til mann eller kvinne, et par X (kvinner) eller XY -paret (menn) lagt til ( menn) (menn).

Parene fra 1 til 22 kalles autosomale kromosomer og er de samme hos begge kjønn (mann og kvinne), mens kjønnskromosomer, x og y, er forskjellige fra hverandre.

Hva er karyotypen for?

Hovedverktøyet til en karyotype er den detaljerte kunnskapen om kromosombelastningen til en art og egenskapene til hver av dens kromosomer.

Selv om noen arter er polymorfe og polyploider i forhold til kromosomene sine, det vil si at de har sine variable former og antall gjennom hele livssyklusen, tillater kunnskapen om karyotypen deg vanligvis mye viktig informasjon om dem.

Takket være karyotypen kan kromosomale endringer i "stor skala" som involverer store fragmenter av DNA diagnostiseres. Hos mennesker er mange sykdommer eller forhold med mental funksjonshemming og andre fysiske defekter relatert til alvorlige kromosomale forandringer.

Typer karyotyper

Karyotypene er beskrevet i henhold til notasjonen som er godkjent av det internasjonale humane cytogenetiske nomenklatursystemet (ISCN, av engelsk Internasjonalt system for menneskelig cytogenetisk nomenklatur).

I dette systemet har tallet som er tilordnet hvert kromosom å gjøre med størrelsen, og vanligvis bestilt fra høyest til lavere. Kromosomer presenteres i karyotyper som par av søsterkromatider med liten arm (p) Ser opp.

Kan tjene deg: homologe kromosomer

Typene karyotyper kjennetegnes med teknikkene som brukes for å skaffe dem. Generelt ligger forskjellen i hvilke typer farging eller "merking" som brukes til å skille et kromosom fra et annet.

Nedenfor er et kort sammendrag av noen av teknikkene som er kjent frem til i dag:

Solid farging

I dette brukes fargestoffer som Giemsa og orcein for å farge kromosomene jevnt. Det ble veldig brukt for øyeblikket til begynnelsen av 1970, siden de var de eneste fargestoffene som er kjent for tiden.

Giemsa Giers

Det er den mest brukte teknikken i klassisk cytogenetikk. Kromosomene er tidligere fordøyd med tripsin, og deretter blir de farget. Båndsmønsteret oppnådd etter farging er spesifikt for hvert kromosom og tillater detaljerte studier om strukturen.

Det er alternative metoder for GIEMSA -farging, men som viser veldig like resultater, for eksempel Q Bando og The Reverse R -båndet (der de mørke båndene som blir observert er de klare båndene som er oppnådd med G Bande).

Konstitutivt C -band

Spesielt flekker heterokromatin, spesielt den i sentromereren. Farger også noe materiale i de korte armene til de akroentriske kromosomene og det distale området av kromosomets lange arm og.

Replikasjonsband

Det brukes til å identifisere det inaktive X -kromosomet og innebærer tilsetning av en nukleotidanalog (BRDU).

Sølvfarging

Det har historisk blitt brukt til å identifisere de nukleolare organisasjonsregionene inneholder.

A/ dapi dynamisk flekk

Det er en fluorescerende fargingsteknikk som skiller heterokromatin fra kromosomer 1, 9, 15, 16 og kromosom og mennesker. Det brukes spesielt til å skille den omvendte dupliseringen av kromosom 15.

Fluorescerende hybridisering In situ (Fisk)

Anerkjent for å være det største cytogenetiske fremskritt etter 90 -tallet, er det en kraftig teknikk som submikroskopiske slettinger kan skilles ut. Bruk lysrør som spesifikt binder seg til kromosomale DNA -molekyler, og det er flere varianter av teknikken.

Sammenlignende genomisk hybridisering (CGH)

Den bruker også lysstoffrør for å merket DNA, men bruker kjente sammenligningsmønstre.

Andre teknikker

Andre mer moderne teknikker innebærer ikke direkte analysen av kromosomstrukturen, men snarere den direkte studien av DNA -sekvensen. Blant disse er mikro -rars, sekvensering og andre teknikker basert på PCR -amplifisering (polymerasekjedereaksjon).

Hvordan er en karyotype?

Det er flere teknikker for å studere kromosomer eller karyotype. Noen er mer sofistikerte enn andre, siden de tillater å oppdage små umerkelige endringer ved de mest brukte metodene.

Cytogenetiske analyser for å oppnå karyotypen utføres ofte fra cellene som er til stede i oral eller blodmukosa (ved bruk av lymfocytter). Når det gjelder studier utført i nyfødte, er disse hentet fra fostervannet (invasive teknikker) eller fra fosterblodceller (ikke -invasive teknikker).

Årsakene til at en karyotype blir utført er forskjellige, men mange ganger er de laget for diagnosen sykdommer, fruktbarhetsstudier, eller for å finne ut årsakene til tilbakevendende aborter eller fosterdød og kreftformer, blant andre grunner.

Trinnene for å utføre en karyotype -test er følgende:

1-tilgjengelige prøven (uansett kilde til dette).

2-celle separarering, passering av vital betydning, spesielt i blodprøver. I mange tilfeller er det nødvendig å skille de delte cellene fra divisjonsceller ved hjelp av spesielle kjemiske reagenser.

Kan tjene deg: DNA -transkripsjon

3-celle. Noen ganger er det nødvendig å dyrke celler i et tilstrekkelig kulturmedium for å oppnå en større mengde av disse. Dette kan ta mer enn et par dager, avhengig av type prøve.

4-synkronisering av celler. For å observere kondensatkromosomer i alle dyrkede celler samtidig er det nødvendig.

5-tilgjengelige kromosomer fra celler. For å se dem ved mikroskopet, må kromosomer tas "fra celler. Dette oppnås vanligvis med behandlingen av disse med løsninger som får dem til å eksplodere og gå i oppløsning, og etterlater kromosomer fri.

6-TINKTION. Som fremhevet ovenfor, må kromosomer være farget av en av mange teknikker som er tilgjengelige for å kunne observere dem under mikroskopet og utføre den tilsvarende studien.

7-analyse og telling. Kromosomene blir observert i detalj for å bestemme deres identitet (i tilfelle å kjenne det på forhånd), dens morfologiske egenskaper som størrelse, sentromerposisjon og klaffmønster, antall kromosomer i prøven, etc.

8-klassifisering. En av de mest vanskelige oppgavene til cytogenetikere er klassifiseringen av kromosomer ved å sammenligne deres egenskaper, siden det er nødvendig å bestemme hvilket kromosom som er hvilket. Dette er fordi det, ettersom det er mer enn en celle i prøven, vil være mer enn et par av det samme kromosomet.

Kromosomale endringer

Før du beskriver de forskjellige kromosomale endringene som kan eksistere og deres konsekvenser for menneskers helse, er det nødvendig å bli kjent med den generelle morfologien til kromosomer.

Kromosomal morfologi

Kromosomer er lineære utseendestrukturer og har to "armer", en liten (p) og en større (q) som er atskilt fra hverandre av et område kjent som Centromere, et spesialisert DNA -sted som deltar i ankeret til den mitotiske spindelen under den mitotiske celledelingen.

Centromere kan være plassert i midten av de to armene p og q, Langt fra sentrum eller ved siden av noen av dets ender (metasentrisk, submettacentrisk eller akrotrisk).

I endene av de korte og lange armene har kromosomene "capuchas" kjent som telomerer, som er sekvenser av bestemt DNA -rik på gjentatt TTAGGG og som er ansvarlige for å beskytte DNA og forhindre fusjon mellom kromosomer.

I begynnelsen av cellesyklusen blir kromosomer observert som individuelle kromatider, men som cellen svarer, dannes to søsterkromatider som deler det samme genetiske materialet. Det er disse kromosomale parene som er observert på fotografiene av karyotypene.

Kromosomene har forskjellige grader av "emballasje" eller "kondensasjon": heterokromatin er den mest kondenserte formen og er transkripsjonelt inaktiv, mens eukromatin tilsvarer de mest slappe regionene og er transkripsjonelt aktiv.

I en karyotype skilles hvert kromosom, som fremhevet ovenfor, etter sin størrelse, av plasseringen av dets sentromere og ved klaffmønsteret når de er farget med forskjellige teknikker.

Kromosomale avvik

Fra det patologiske synspunktet kan spesifikke kromosomale endringer spesifiseres som regelmessig observeres i menneskelige populasjoner, selv om andre dyr, planter og insekter ikke er unntatt fra disse.

Anomalier må gjøre, mange ganger, med slettinger og duplikasjoner av regioner av kromosom eller komplette kromosomer.

Disse feilene er kjent som aneuploidier, som er kromosomale endringer som innebærer tap eller gevinst av et komplett kromosom eller deler av dette. Tap er kjent som monosomier og gevinster som trisomier, og mange av disse er dødelige for fostre i dannelse.

Kan tjene deg: aneuploidi: årsaker, typer og eksempler

Tilfeller av kromosomale investeringer kan også oppstå, der rekkefølgen på sekvensen av gener endres for brudd og samtidig feilaktige reparasjoner av et område av kromosomet.

Translokasjoner er også kromosomale endringer som involverer endringer i store deler av kromosomer som utveksles mellom ikke -homologe kromosomer og kanskje ikke er gjensidig.

Det er også endringer som er relatert til direkte skade i sekvensen av genene som er inneholdt i det kromosomale DNA; Og det er til og med noen relatert til effekten av de genomiske "merkene" som materialet som er arvet fra begge foreldrene kan føre med seg.

Menneskelige sykdommer oppdaget med karyotyper

Den cytogenetiske analysen av kromosomale endringer før og etter fødselen er avgjørende for integrert klinisk pleie av spedbarn, uavhengig av teknikken som brukes til dette formålet.

Downs syndrom er en av de mest oppdagede patologiene fra studiet av karyotypen, og har å gjøre med kromosom 21 ikke-avstand, så det er også kjent som trisomi 21.

Karaiotype av et menneske med trisomi av kromosom 21 (kilde: u.S. Department of Energy Human Genome Program. [Public Domain] via Wikimedia Commons)

Noen typer kreft blir påvist ved å studere karyotypen, med tanke på at de er relatert til kromosomale endringer, spesielt til sletting eller duplisering av gener som er direkte involvert i de onkogene prosessene.

Visse typer autisme diagnostiseres fra analysen av karyotypen, og det er vist at duplisering av kromosom 15 er involvert i noen av disse patologiene hos mennesker.

Blant andre patologier assosiert med slettinger på kromosom 15 er Prader-Willi-syndrom, noe som forårsaker symptomer som mangelen på muskeltoner og luftveismangel hos spedbarn.

"Cat Crying" -syndromet (fra franskmannen Cri-du-chat) innebærer tap av den korte armen til kromosom 5 og en av de mest direkte metodene for diagnose er gjennom den cytogenetiske studien av karyotypen.

Translokasjon av deler mellom kromosomer 9 og 11 karakteriserer pasienter som lider av bipolar lidelse, spesielt relatert til avbrudd av et gen i kromosom 11. Andre mangler i dette kromosomet er også observert i forskjellige fødselssvikt.

I følge en studie av WEH og samarbeidspartnere i 1993, har mer enn 30% av pasientene som lider av multippel myelom og leukemi i plasmaceller, bryr seg med kromosomer hvis strukturer er avvikende eller unormale, spesielt i kromosomer 1, 11 og 14 og 14.

Referanser

1. Alberts, f., Dennis, f., Hopkin, k., Johnson, a., Lewis, J., Raff, m.,... Walter, s. (2004). Essensiell cellebiologi. Abingdon: Garland Science, Taylor & Francis Group.
2. Battaglia, e. (1994). Nukleosom og nukleotype: en terminologisk kritikk. Caryology, 47(3-4), 37-41.
3. Elsheikh, m., Wass, j. TIL. H., & Conway, G. (2001). Autoimmune skjoldbrusksyndrom hos kvinner med Turners syndrom -assosiasjonen med karyotype. Klinisk endokrinologi, 223-226.
4. Fergus, k. (2018). Varywell Health. Hentet fra www.Varywellhealth.com/how-to-how-is-a-karyotyp-test-done-1120402
5. Gardner, r., & Kjærlighet d. (2018). Gardner og Setherlands kromosomavvik og genetisk rådgivning (5. utg.). New York: Oxford University Press.
6. Griffiths, a., Wessler, s., Lewontin, r., Gelbart, w., Suzuki, d., & Miller, J. (2005). En introduksjon til genetisk analyse (8. utg.). Freeman, w. H. & Selskap.
7. Rodden, t. (2010). Genetikk for dummies (2. utg.). Indianapolis: Wiley Publishing, Inc.
8. Schrock, e., Manoir, s., Veldman, t., Schoell, f., Wienberg, J., Ingen, og.,... ried, t. (nitten nittiseks). Flerfarget spektral karyotyping av humane kromosomer. Vitenskap, 273, 494-498.
9. Wang, t., Maierhofer, ca., Speicher, m. R., Lengauer, ca., Vogelstein, f., Kinzler, k. W., & Velculescu, v. OG. (2002). Digital karyotyping. PNAs, 99(25), 16156-16161.