Morris syndromsymptomer, årsaker, behandlinger

Han Morris syndrom, Også kalt ufølsomhetssyndrom til androgener (SIA) eller testikulær feminisering, det er en genetisk tilstand som påvirker seksuell utvikling. Personer som lider av genetisk er mannlige, det vil si at de har en X og et annet kromosom. Kroppsformen samsvarer imidlertid ikke med nevnte sex.

For å utvikle en mannlig fenotype, bør de ikke bare eksistere på visse nivåer av mannlige hormoner (testosteron) i blodet; Det er også nødvendig at androgene reseptorer som fanger dem ordentlig fungerer.

Det som skjer i dette syndromet, er at det er et underskudd i disse reseptorene, og det er grunnen til at organismens stoffer ikke absorberer nok testosteron til å utvikle en mannlig form.

Dermed blir disse personene født med tilsynelatende kvinnelige kjønnsorganer og blir vanligvis oppdratt som jenter. Når de ankommer puberteten, utvikles kvinnelige sekundære karakterer (hip widery, akutt stemme, fett økning) og bryster. De innser imidlertid at menstruasjonen ikke vises, siden de ikke har en livmor. I tillegg har de en hårmangel på armhulene og i pubis (eller er fraværende).

[TOC]

Oppdagelse

Maskulinisering av mannlige kjønnsorganer avhenger av testosteron og dihydrotestosteron. Kilde: Jonathan Marcus/ Gilbert SF. Utviklingsbiologi, sjette utgave. Sunderland, MA: Sinaauer Associates, 2000. CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lisenser/by-SA/3.0) via Wikimedia Commons)

Morris syndrom ble oppdaget i 1953 av forskeren og gynekologen John McLean Morris (derav hans navn). Etter å ha observert 82 tilfeller (to var deres egne pasienter), beskrev han "testikulær feminiseringssyndrom".

Morris trodde det var fordi testiklene til disse pasientene produserte et hormon som hadde en feminiserende effekt, men det er nå kjent at det er på grunn av mangelen på handling av androgener i kroppen.

Når nødvendig testosteron ikke blir absorbert, har kroppen en tendens til å utvikle seg med kvinnelige karakterer. Det spiller ingen rolle om testosteronnivået økes, problemet ligger i kroppen fanger det ikke. Det er grunnen til at begrepet "motstand mot androgener" for øyeblikket brukes mer.

Vi kan også finne Morris syndrom som pseudohermaphroditismo hann.

Morris syndromutbredelse

I følge Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado og Formoso Martín (2012); Det anslås at Morris syndrom kan oppstå i en av 20 000 til 64000 nyfødte. Selv figuren kan være høyere hvis sakene ennå ikke er diagnostisert eller som ikke ber om medisinsk hjelp.

Morris syndrom regnes som den tredje årsaken til amenoré etter gonadal dysgenese og fraværet av skjeden ved fødselen.

Folkens

Det er ingen unik grad av ufølsomhet for androgener, men egenskapene til syndromet avhenger av nivået av underskudd av androgene reseptorer.

Dermed kan det være færre dihydrotestosteronreseptorer enn vanlig og motta mindre testosteron fra det nødvendige, eller det kan være tilfeller der mottakermangel er total.

De tre klassiske typene ufølsomhet for androgener (SIA) er:

- Ufølsomhetssyndrom til milde andogener: Mannlige eksterne kjønnsorganer.

- Ufølsomhetssyndrom til delvis androgener: delvis mannlige kjønnsorganer.

- Ufølsomhetssyndrom til fulle androgener: Kvinnelige kjønnsorganer.

Morris syndrom er en del av sistnevnte, siden det er en fullstendig androgenresistens der pasienter blir født med kvinnelige ytre kjønnsorganer.

I ufullstendige former kan forskjellige nivåer av mannlige og kvinnelige funksjoner som klitoromegali (den største normale), eller delvis lukking av den ytre skjeden vises.

Egenskaper og symptomer

Kilde: Wikipedia-Org.

Personer med Morris syndrom kommer ikke til å manifestere symptomer i barndommen. Faktisk får de fleste diagnosen når spesialisten går med grunnen til at menstruasjonen ikke vises.

Kan tjene deg: Transportikal motorisk afasiKvinner med ufølsomhetssyndrom til androgener. Kilde: Ksaviano. CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lisenser/by-SA/3.0) via Wikimedia Commons)

Egenskapene de vanligvis presenterer er følgende:

- 46 xy karyotype, som er assosiert med mannlig kjønn.

- Eksterne kjønnsorganer har feminint utseende, selv om det med hypoplasi av de store og mindre leppene. Det betyr at leppene ikke er fullt utviklet, og har mindre størrelse.

- Til tross for at de har normale ytre kjønnsorganer, har skjeden grunt dybde og ender med en blind sekkbakgrunn. Det vil si at den ikke er koblet til livmoren fordi det vanligste er at den ikke er dannet.

- Noen ganger presenterer de ikke eggstokkene, eller de er forkrøplet.

- De har vanligvis ikke -descended testikler som finnes i inguinalregionen, i magen eller leppene. Noen ganger er testiklene inne i en inguinal brokk som kan merkes i den fysiske undersøkelsen.

Disse testiklene er normale før de når puberteten, men etter at denne seminiferøse tubuli er mindre og spermatogenese er ikke produsert.

- I puberteten er normale sekundære kvinnelige seksuelle karakterer utviklet når total kvinners utseende. Det skyldes virkningen av østradiol, et kvinnelig kjønnshormon som oppstår i forskjellige deler av organismen.

Et særegent kjennetegn ved syndromet er at de ikke har hår i armhulene eller pubis, eller dette er veldig lite.

- Fravær av menarche (den første menstruasjonen).

- Blodtestosteronnivåer er typiske mannlige, men siden det ikke er noen riktig funksjon av androgene reseptorer, kan ikke mannlige hormoner utøve arbeidet sitt.

- Naturligvis forårsaker denne sykdommen infertilitet.

- Hvis det ikke griper inn, er vanskeligheter med seksuelle forhold hyppige som problemer for å utføre penetrasjon og utløser (smerter).

- En reduksjon i bentetthet er funnet hos disse pasientene, noe som kan skyldes påvirkning av androgener.

- Hvis testiklene ikke fjernes, er det større risiko for ondartede svulster i kimceller når alderen øker. I en studie har risikoen på 3,6% ved 25 år, og fra 33% i en alder av 50 (Manuel, Katayama & Jones, 1976) blitt estimert.

Fører til

Plassering og struktur av menneskets andogener reseptor. Over er AR -genet lokalisert i den lange proksimale armen til X -kromosomet. I midten er de åtte eksonene atskilt med introner. Nedenfor, illustrasjon av AR -proteinet, med markerte primære domener. Kilde: Jonathan Marcus/ Quigley CA, av Bellis A, Marschke KB, El-Awady MK, Wilson EM, French FS. Androgenreseptorfeil: Historiske, kliniske og molekylære perspektiver. Endoc rev. nitten nitti fem. CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lisenser/by-SA/3.0) via Wikimedia Commons)

Morris syndrom er en arvelig tilstand, med resessivt mønster knyttet til X -kromosomet. Dette betyr at det muterte genet forårsaket av syndromet finnes i X -kromosomet.

Det vises oftere hos menn enn hos kvinner, siden kvinner trenger mutasjoner i begge kromosomer (xx) for å presentere lidelsen. I stedet kan menn utvikle det med en mutasjon på X -kromosomet (de har bare en).

Dermed kan kvinner være bærere av det muterte genet, men ikke presentere syndromet. Faktisk ser det ut til at omtrent to tredjedeler av alle tilfeller av androgenresistens arves fra mødre som har en endret kopi av genet i en av deres to X -kromosomer.

De andre tilfellene skyldes en ny mutasjon som ser ut til å oppstå i mors eggløsning på unnfangelsestidspunktet eller under utviklingen av fosteret (Genetics Home Reference, 2016).

Mutasjonene av dette syndromet er lokalisert i AR Gen, som er ansvarlig for å sende instruksjoner for utvikling av AR -protein (androgenmottakere). Dette er de som formidler effekten av androgener i kroppen.

Det kan tjene deg: 13 juice for å kurere gastritt (naturlig og effektivt)

Reseptorer fanger mannlige kjønnshormoner som testosteron, og sender dem til forskjellige celler for å produsere normal mannlig utvikling.

Når denne genen.

På denne måten reagerer ikke celler på androgener, det vil si at mannlige hormoner ikke har noen effekt. Derfor forhindres utviklingen av penis og andre typiske egenskaper ved hannen, og kvinnelig utvikling blir gitt.

Spesifikt blir testosteronet som finnes i disse individene aromatisert (det blir transformert av aromataseenzymet) til østrogen, et kjønnshormon som er årsaken til kvinnelig utseende i Morris syndrom.

Noen funksjoner hos menn får utvikle seg, fordi de ikke er avhengige av androgener. For eksempel dannes testiklene på grunn av det tøffe genet i kromosomet og.

Diagnose

3D-modell av det humane androgenreseptorproteinet. Kilde: Prof. JH Wu McGill University Lady Davis Institute. CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lisenser/by-SA/3.0) via Wikimedia Commons)

Diagnosen Morris syndrom gjøres vanligvis etter pubertet, da disse pasientene vanligvis ikke merker noen symptomer før dette. Imidlertid er det et vanskelig syndrom å diagnostisere, siden utseendet er helt feminint og inntil en skanner av bekkenområdet ikke utføres eller en kromosomstudie ikke oppdages problemet.

Hvis det er mistanke om eksistensen av Morris syndrom, vil spesialisten gjennomføre en diagnose basert på:

- Fullstendig medisinsk historie med pasienten, og er viktig at han ikke har presentert menstruasjonen.

- Fysisk undersøkelse som kan være basert på Tanner -skalaen, som er det som gjenspeiler nivået av seksuell modning. I dette syndromet skal det være normalt i brystene, men mindre i kjønnsorganene og håret til armhulene og pubis.

Quigley -skalaen kan også brukes, som måler graden av maskulinitet eller femininitet i kjønnsorganene. Takket være denne indeksen kan den også skilles mellom forskjellige typer ufølsomhet for androgener.

- Gynekologisk ultralyd: Gjennom lydbølger er bilder av indre kjønnsorganer oppnådd. Ofte observeres livmor eller eggstokker, men hvis testikler kan være til stede i et eller annet nærliggende område. Skjeden har vanligvis en mindre lengde enn normalt.

- Hormonstudier: Gjennom en blodprøve er det praktisk å utforske testosteronnivåer (i Morris -syndrom er høyt og lik mannlige nivåer), follikkelstimulerende hormoner (FSH), luteiniserende hormoner (LH) eller østradiol (E2).

- Kromosomstudie: De kan utføres gjennom en prøve av blod, hudbiopsi eller annen vevsprøve. I dette syndromet skal resultatet være en 46 xy karyotype.

I historien har det vært konflikter når du bestemmer når og hvordan du kan avsløre en diagnose av Morris -syndrom til de berørte. I eldgamle tider ble det ofte skjult for leger og familie, men dette har tydeligvis en enda mer negativ innvirkning for personen.

Til tross for dilemmaet som genererer, kan du prøve å få pasienten til å motta informasjonen i et empatisk og avslappet miljø, og svare på alle deres bekymringer.

Behandling

Det er foreløpig ingen metode for å korrigere underskuddet av androgenreseptorer som er til stede i Morris syndrom. Men det er andre inngrep som kan gjøres:

Dilatasjonsterapi

Før du vurderer kirurgisk inngrep, blir det prøvd å øke størrelsen på skjeden ved bruk av utvidelsesmetoder. Dette anbefales å utføre etter pubertet.

Kan tjene deg: Samfunnssosialt arbeid: Historie, egenskaper, funksjoner

Ettersom skjeden er elastisk, består denne behandlingen i introduksjonen og rotasjonen av et fallisk objekt flere ganger i uken i noen minutter, dette er progressivt.

Gonadektomi

Det er nødvendig å trekke ut testiklene hos pasienter med Morris -syndrom, siden de har en tendens til å utvikle ondartede svulster (karsinomer) hvis de ikke trekker seg. Det er avgjørende for en god prognose som blir trukket ut så snart som mulig.

Psykologisk hjelp

Det er viktig hos disse pasientene som får psykologisk behandling, siden dette syndromet kan forårsake viktig misnøye med kroppen selv. Gjennom denne typen intervensjoner vil personen kunne akseptere deres situasjon og føre et liv så tilfredsstillende som mulig, og unngå sosial isolasjon.

Du kan til og med jobbe familiebånd, slik at familien støtter og bidrar til pasientens brønn.

Tilskudd

For reduksjonen i bentetthet som er typisk for disse pasientene, anbefales kalsium og vitamin D -tilskudd. Trening kan også være veldig gunstig.

I mer alvorlige tilfeller kan bruk av biposfonater, medisiner som hemmer resorpsjon av bein, anbefales.

Vaginal konstruksjonskirurgi

Hvis utvidelsesmetoder ikke har vært effektive, kan det være et alternativ å gjenoppbygge en funksjonell skjede. Prosedyren kalles neovaginoplastikk, og for rekonstruksjon brukes de hudtransplantasjoner av tarmpasienten eller oral slimhinne.

Etter operasjonen vil utvidelsesmetoder også være nødvendig.

Hormonell erstatning

Østrogen har blitt prøvd til disse pasientene for å lindre mangelen på bentetthet, men det ser ut til at dette ikke har ønsket effekt over hele verden.

På den annen side er androgener blitt administrert etter fjerning av testiklene (siden det er en viktig reduksjon i deres nivå). Tilsynelatende opprettholder androgener en følelse av velvære hos pasienter.

Referanser

1. Borrego López, J.TIL., Varona Sánchez, J.TIL., Delgado Areces, G., & Formoso martín, l. OG. (2012). Morris syndrom. Cuban Magazine of Obstetrics and Gynecology, 38(3), 415-423. Hentet 14. oktober 2016.
2. Quigley c.TIL., Fra Bellis a., Marschke k.B., El-Awady m.K., Wilson e.M., Fransk f.S. (nitten nitti fem). Androgenreseptorfeil: Historiske, kliniske og molekylære perspektiver. Endoc. Rev. 16(3): 271-321.
3. Manuel m., Katayama s.K., & Jones h.W. (1976). Alderen for forekomst av gonadale svulster hos intenseks pasienter med A og kromosom. ER. J. Obstet. Gynecol. 124(3): 293-300.
4. Hughes i.TIL., Deeb a. (2006). Androgenresistens. Beste praksis. Storfekjøtt. Clin. Endokrinol. Metab. tjue (4): 577-98.
5. Gottlieb f., Beitel l.K., Trifiro m.TIL. (1999). Androgen tåpelig syndrom. I: Pagon r.TIL., Adam m.P., Ardinger h.H., et al., Redaktører. Generviews [Internett]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016.
6. Hva slags tester er tilgjengelige for å bestemme eksistensen av en medfødt genetisk defekt hos et barn? (s.F.). Hentet 14. oktober 2016 fra University of Utah, Health Care.
7. Androgen tåpelig syndrom. (s.F.). Hentet 14. oktober 2016, fra Wikipedia.
8. Androgen tåpelig syndrom. (s.F.). Hentet 14. oktober 2016, fra Medline Plus.
9. Androgen tåpelig syndrom. (11. oktober 2016). Hentet fra Genetics Home Reference.
10. Komplett androgen dårskapssyndrom. (s.F.). Hentet 14. oktober 2016, fra Wikipedia.