Genotypiske variasjoner Karakteristikker, typer, eksempler

De Genotypiske variasjoner De er disse forskjellene på nivået av genetisk informasjon (genotype) som finnes blant individene i en befolkning. Disse forskjellene er ofte et resultat av rekombinasjonsmutasjoner eller hendelser under celledelingen.

Mens fenotypen representerer settet med synlige egenskaper til en organisme (som oppstår fra samspillet mellom genotypen med miljøet der den utvikler seg), utgjør genotypen den underliggende genetiske kompendiet som gir opphav til disse egenskapene.

Karyotypen til et menneske, som er settet med alle dets kromosomer og derfor av alle dets gener (genotype) (kilde: Plociam ~ Commonswiki, via Wikimedia Commons)

Derfor sier vi at hvert fysiske trekk eller karakteristisk for et levende vesen bestemmes av uttrykket av dets gener, så vel som av samspillet mellom disse. Forstå som et trekk, for eksempel fargen på øynene, hårets form, vekten, høyden, metabolismen, personligheten, etc.

[TOC]

Hva er genotype?

Genotypen representerer det komplette settet med gener av et individ. Gener er arvelige informasjonsenheter og finnes i forskjellige alternative former i samme populasjon. De alternative formene for et gen kalles Alleler.

De diploide organismer (2N) som reproduserer seksuelt har to alleler eller former av hvert av genene deres, en som tilfeldig har arvet fra moren og en annen som tilfeldig har arvet fra faren; grunn til at avkommet er genetisk forskjellig fra foreldre og genetisk forskjellig fra hverandre.

Alleliske variasjoner er ofte et resultat av endringer i DNA -sekvensen med mutasjoner, på grunn av kombinasjonen eller blandingen av gener mellom homologe kromosomer (rekombinasjon), ved genstrøm, etc.

På befolkningsnivå er de genotypiske variasjonene veldig viktige, fordi takket være disse personene har større muligheter for å tilpasse seg nye miljøforhold. Imidlertid gir ikke alle genotypiske variasjoner vellykkede fenotyper, mange kan være skadelige.

Kan tjene deg: rizoider

Hva er genotypiske variasjoner?

Genotypiske variasjoner, som vi allerede nevnte, er de forskjellene som finnes i DNA -sekvenser mellom individer i samme populasjon.

Disse variasjonene kan forekomme i kimlinjen (i kjønnscellene til individer som reproduserer seksuelt) eller i somatiske celler, men bare de som oppstår i kimenlinjen blir overført eller fikset på avkommet.

Når i en gitt art for mange og veldig markerte genotypiske variasjoner forekommer, kan fremveksten av en ny art forekomme, som til slutt kan være reproduktiv isolert fra individer fra andre bestander av den første arten.

Genotypiske variasjoner kan være umerkelige eller signifikante, men dette avhenger av størrelsen på variasjonen og genene som er påvirket av den.

Disse endringene i genotypen til en populasjon kan være et produkt av forskjellige faktorer, og fremheve blant dem mutasjoner og rekombinasjon.

Typer genotypiske variasjoner

De viktigste genotypiske variasjonene er de som oppstår som et produkt av mutasjoner eller genetisk rekombinasjon.

De Mutasjoner De er permanente endringer i en DNA -sekvens og kan oppstå av forskjellige grunner: feil under DNA -replikasjon som ikke er korrekt reparert, av virusinfeksjoner, på grunn av effekten av ultrafiolett lys, blant andre.

Mutasjoner kan være gunstige eller skadelige, men dette avhenger nesten alltid av miljøkonteksten der individet som presenterer den er utviklet.

Eksempel på en mutasjon forårsaket av UV -lys (kilde: MRMW, via Wikimedia Commons)

Menneskelige kroppsceller kan for eksempel lide forskjellige typer mutasjoner som kan være ufarlige eller som kan føre til utvikling av viktige sykdommer. Imidlertid er bare de mutasjonene som oppstår i kimlinjen og går til avkom de som påvirker de genotypiske variasjonene i en populasjon.

Det kan tjene deg: syklisk forsterker: struktur og funksjoner

De rekombinasjon, På den annen side har det å gjøre med blandingen av det genetiske materialet mellom de homologe kromosomene til individene som reproduserer seksuelt.

Under denne prosessen, som oppstår under meiose, det vil si under dannelsen av sexcelle.

Hvilke typer genotypiske variasjoner eksisterer?

Unike baseparerstatninger

Denne typen variasjoner er også kjent som enkel nukleotidpolymorfisme og kan oppstå som et resultat av enhver erstatning i DNA, enten ved overgang eller transversjon.

Overganger har å gjøre med utveksling mellom puriner eller pyrimidiner, det vil si et adenin for en guanin (eller omvendt) og en cytosin for en timin (eller omvendt). Transverseringene består av utvekslingen, i en sekvens av DNA, av en politisk base av en annen pyrimidin eller omvendt, som endrer sekvensen.

Genotypiske variasjoner på grunn av enkle nukleotidpolymorfismer (kilde: Mylinhtibodeau, via Wikimedia Commons)

Innsettinger eller slettinger

Innføring eller slettinger består av eliminering eller tilsetning av DNA -fragmenter av variable lengder i nukleotidsekvensen til noe gen, sammen er disse variasjonene kjent som "indeler".

En "indel" kan forårsake syntese av et mangelfullt protein (ved translasjon, folding, translokasjon, post -translasjonell modifisering, etc.) eller en endring i den åpne rammen for å lese et gen, som for eksempel kan bety produksjon av et helt annet protein.

Strukturelle variasjoner

Strukturelle variasjoner har normalt å gjøre med variasjoner i store DNA -sekvenser, veldig ofte referert til spesifikt til endringer i antall kromosomer eller strukturelle omdisponer av det samme.

En genotypisk variasjon etter kromosomal translokasjon (kilde: Bloodice, via Wikimedia Commons)

Det er mange varianter av denne typen, blant dem er Innsettinger, de slettinger, de investeringer, de duplikasjoner og Variasjoner i antall kopier av et kromosom.

Kan tjene deg: biomolekyler

Enhver av disse kromosomale variasjonene resulterer vanligvis i deletere fenotyper eller der viktige funksjoner blir kompromittert.

Genotypisk variasjon forårsaket av kromosomal investering (kilde: Bloodice, via Wikimedia Commons)

Eksempler på genotypiske variasjoner

I naturlige populasjoner kan vi finne utallige eksempler på genotypiske variasjoner, hvorav mange er umerkelige på fenotypivået, men andre kan skilles ut med et enkelt blikk på de fysiske egenskapene til individer.

Overvekt

I menneskelige befolkninger har mennesker som arver foreldrene sine FTO -genet en sannsynlighet for mer enn 70% av å utvikle overvekt. Én av seks individer som bærer denne genotypiske variasjonen har 15% mer fettvev og en gjennomsnittlig kroppsvekt 3 kg høyere enn individer som har den "normale" formen.

Kjønn

Sex bestemmes av tilstedeværelsen av en spesifikk kombinasjon av kjønnskromosomer. Kvinner mottar fra begge foreldrene et X -kromosom, i mellomtiden får menn fra moren et X -kromosom og faren et kromosom og.

Derfor er kvinner og menn genotypisk forskjellige når det gjelder disse kromosomene og informasjonen de inneholder.

Triple X -syndrom

En genotypisk variasjon relatert til antall kromosomer er den som gir opphav til trippel X -syndromet, presentert hos noen kvinner som er preget av å ha tre X -kromosomer, i stedet for to.

"Supermarkedene" som dette syndromet har lidd, har generelt atroferte seksuelle organer og redusert fruktbarhet, men de er intellektuelt normale.

Andre eksempler på genotypiske variasjoner er blant menneskelige populasjoner som:

- Hårfarge

- Fargen på øynene

- Høyden

- Metabolisme

- Intellektuell kapasitet

- Albinisme

- Falciform anemi

- Blodtypen

Referanser

1. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, et al. En introduksjon til genetisk analyse. 7. utgave. New York: W. H. Freeman; 2000. Genetisk variasjon. Tilgjengelig fra: NCBI.NLM.NIH.Gov
2. Armstrong, d., Burke, m., Emery, l., McArthur, J., Nightingale, a., Perry, e.,... Saunders, G. (2020). European Bioinformatics Institute. Hentet 14. august 2020 fra EBI.Ac.Storbritannia
3. Klug, w. S., & Cummings, m. R. (2006). Konsepter om genetikk. Upper Saddle River, NJ: Pearson Education.
4. Pierce, f. TIL. (2012). Genetikk: En konseptuell tilnærming. Macmillan.
5. Britannica Encyclopaedia. (2019). Hentet 14. august 2020 fra Britannica.com