Hemicigosis

Hemicigosis er det delvise eller totale fraværet av en av de homologe kromosomene i eukaryote organismer

Hva er hemicigosis?

De Hemicigosis Det er definert som det delvise eller totale fraværet av en av de homologe kromosomene i eukaryote organismer. Denne tilstanden kan forekomme i noen eller alle prøveceller. Cellene som bare har en allel og ikke dreiemomentet kalles hemicigoter.

Det vanligste eksemplet for hemicigosis finnes i seksuell differensiering, der en av individene -kan være det maskuline eller kvinnelige -er hemicigoto for alle alleler av sexkromosomer, siden de to kromosomene er forskjellige, mens i det andre kjønn er kromosomene de samme.

Hos mennesker er paret av kromosomer nummer 23 av menn utgjøres av et X -kromosom og et kromosom, og i motsetning til kvinner, der de to kromosomene er x.

Denne situasjonen er investert i noen fugler, slanger, sommerfugler, amfibier og fisk, fordi kvinnelige individer er dannet av ZW -kromosomer og hann av ZZ -kromosomene.

Hemicigososis blir også observert som en konsekvens av genetiske mutasjoner i reproduksjonsprosessene til flercellede arter, men de fleste av disse mutasjonene er så alvorlige at de generelt forårsaker døden av organismen som lider den før fødselen.

Turner syndrom

Den hyppigste kjente mutasjonen assosiert med hemicigosis er Turners syndrom, en genetisk tilstand som oppstår hos kvinner på grunn av det delvise eller totale fraværet av X -kromosomet.

Det anslås at det er en forekomst i en av 2.500 til 3.000 jenter født live; Imidlertid kulminerer 99% av individer med denne mutasjonen i spontan abort.

Kan tjene deg: fullstendig dominans

Turner syndrom har en høy sykelighetsindeks, det er preget av en gjennomsnittlig størrelse på 143 til 146 cm, relativt bred thorax, hudfold i nakken og mangelen på ovarieutvikling, så de fleste er sterile.

Pasienter har normal intelligens (IQ 90), men de kan ha vanskeligheter med å lære matematikk, romlig persepsjon og motorisk visuell koordinering.

I Nord -Amerika er gjennomsnittsalderen for diagnosen 7,7 år, og viser at medisinsk personell har liten erfaring i identifikasjonen.

Dette syndromet mangler en genetisk behandling, men tilstrekkelig medisinsk behandling av forskjellige spesialister er nødvendige for å adressere fysiske og psykologiske sykdommer, en konsekvens av mutasjonen, og hjerteproblemene er de mest risikable.

Hemofili

Hemofili hos mennesker er en medfødt hemoragisk lidelse som er utviklet ved mutasjonen av gener assosiert med det sexiske hemicigoto sexkromosom x.

Den estimerte frekvensen er en for hver 10.000 fødsler. Avhengig av typen hemofili, kan noen blødninger sette livet til personen i fare.

Hovedsakelig lider mannlige individer når de har mutasjonen de alltid presenterer sykdommen.

Hos transportør kan hemofili manifestere seg hvis det berørte kromosomet er dominerende, men den vanligste tilstanden er at de er asymptomatiske og aldri vet at de lider av det.

Fordi det er en arvelig sykdom, anbefaler spesialiserte leger evaluering av kvinner med familiehistorie eller med indikasjoner på å være transportører.

En tidlig diagnose av sykdommen kan sikre at personen får tilstrekkelig behandling, siden den kan skilles mellom milde, moderate og alvorlige former.

Det kan tjene deg: Genomiske mutasjoner: Årsaker og typer (med eksempler)

Behandlingen er basert på intravenøs administrering av den manglende koagulasjonsfaktoren for å forhindre og behandle blødninger.

Livet på jorden

Livet på jorden blir presentert et stort mangfold av former og egenskaper; Arten over tid har klart å tilpasse seg nesten alle eksisterende miljøer.

Til tross for forskjellene sine, bruker alle organismer lignende genetiske systemer. Det komplette settet med genetiske instruksjoner fra ethvert individ er dets genom, som er kodifisert av proteiner og nukleinsyrer.

Gener representerer den grunnleggende arveenhet, disse inneholder informasjonen og koder for de genetiske egenskapene til levende vesener. I celler er gener lokalisert på kromosomer.

Mindre utviklede organismer er encellede, strukturen deres er ikke sammensatt, de mangler kjernen og består av prokaryote celler med et enkelt kromosom.

Den mest utviklede arten kan være encellet eller flercellet type, dannes av celler som kalles eukaryoter som er karakterisert ved å ha en definert kjerne. Denne kjernen har funksjonen å beskytte det genetiske materialet sammensatt av flere kromosomer, alltid i jevnt tall.

Cellene til hver art har et bestemt antall kromosomer, for eksempel er bakteriene generelt av et enkelt kromosom, fluene til de fire jevnaldrende fruktene, mens de humane cellene inneholder 23 par kromosomer.

Kromosomer varierer i størrelse og kompleksitet, og er i stand til å lagre stort antall gener.

Celle reproduksjon

Reproduksjon i prokaryote celler, for å være den enkleste, forekommer bare aseksuell, begynner når kromosomet blir replikert og kulminerer når cellen er delt, og skaper to identiske celler med samme genetiske informasjon.

Kan tjene deg: Hva er kromosomal permutasjon?

På den annen side, i eukaryote celler, kan reproduksjon være aseksuell, lik prokaryote celler med dannelsen av datterceller som lik moren, eller på en seksuell måte.

Seksuell reproduksjon er det som tillater genetisk variasjon mellom organismer av en art.

Dette gjøres takket være befruktning av to seksuelle celler eller haploide gameter fra foreldre, som inneholder halvparten av kromosomene, som når de blir med et nytt individ med halvparten av den genetiske informasjonen til hver av foreldrene.

Genetisk informasjon

Gener har forskjellig informasjon for samme kjennetegn ved organismen, for eksempel fargen på øynene, som kan være svart, brun, grønn, blå osv. Denne variasjonen kalles allel.

Til tross for flere alternativer eller alleler, kan hver enkelt bare ha to. Hvis cellen har to like alleler, brune øyne farge, kalles den homozygot, og dette vil være brune øyne.

Når alleler er forskjellige, svarte og grønne øyne, kalles det heterozygot, og fargen på øynene vil avhenge av den dominerende allelen.

Referanser

1. American Academy of Pediatrics and Pediatric Endocrine Society. Turner Syndrome: En guide for familier. Pediatrisk endokrinologi faktaark. Baltimore, e.ELLER.
2. Benjamin a. Pierce. Genetikk: En konseptuell tilnærming. Ny Yorke.ELLER. Tredje utgave. W. H. Freeman og selskap.
3. Nuñez v. Ramiro. Epidemiologi og genetisk analyse av hemofili A i Andalusia. Doktorgradsavhandling. Sevilla University.