Potter syndrom

Polycystisk nyre, typisk for potter -syndrom. Kilde: Ed Uthman fra Houston, TX, USA, Wikimedia Commons

Hva er Potter syndrom?

Han Potter syndrom Det er en sjelden og alvorlig autosomal recessiv arvelig lidelse som rammer nyfødte og er preget av aksentuerte oligohydrammer (mangel på fostervann), polycystiske nyrer, nyre agenese og hindrende uropopati.

Denne sykdommen ble først beskrevet av patolog Edith Potter i 1946, som pekte på de lignende ansiktsegenskapene til en serie babyer som hadde bilateral nyre agenese. Derfra avslører han gradvis de typiske symptomene på sykdommen.

Pottersekvens eller sekvens av oligohydramnios er også blitt kalt. Konseptet med pottersyndrom i begynnelsen refererte bare til tilfellene forårsaket av bilateral nyre agenese, selv om mange forskere for tiden bruker det til alle tilfeller som vises forent i fravær av fostervann.

Fører til

Urinproduksjon i fosteret er hovedmekanismen for å produsere et tilstrekkelig volum av fostervann, som begynner på den fjerde graviditetsmåneden.

Fosteret svelger kontinuerlig fostervæske, dette blir absorbert igjen i tarmen og blir utvist igjen gjennom nyrene (med urin) til fostervannshulen.

I denne sykdommen er mengden fostervann utilstrekkelig hovedsakelig fordi babyens nyrer ikke fungerer bra. Normalt er det som skjer at i svangerskapsperioden er nyrene ikke dannet ordentlig, mangler en eller begge deler (renal agenese).

Selv om hindringen for urinveiene eller, noen ganger, kan membranbruddet som omslutter fostervannet også skje. Denne mangelen på fostervann er den viktigste årsaken til symptomene på pottersyndrom.

Kan tjene deg: implisitt læring

Genetikk

Potters sykdom kan oppstå på grunn av to genetiske sykdommer, som både er dominerende autosomal og recessiv autosomal nyresykdom. På denne måten kan familiehistorie med nyrer øke faren for å utvikle dette fosterets syndrom.

I tilfeller av familier med ensidig eller bilateral nyre agenese kan dette således være en dominerende autosomal funksjon.

Selv om visse genetiske mutasjoner har blitt assosiert med tilstander som vanligvis er presentert i pottersyndrom, for eksempel autosomisk eller dominerende autosomal sykdom i polycystiske nyrer og multikistisk renal dysplasi, finnes ingenting definitivt i bilateral nyre agenese.

Oppsummert er ikke konkrete genetiske trekk kjent med sikkerhet i dag og er noe som fortsetter å undersøke.

Det som er kjent er at det ser ut til å ikke være en direkte tilknytning til misbruk av farlige stoffer eller miljøfaktorer under graviditet i utseendet til bilateral nyre agenese eller i Potter -syndrom.

Symptomer

De viktigste symptomene er:

- Nyreinsuffisiens.

- Mangel på fostervann: Hva kan forårsake mange problemer, siden væsken hjelper til med å smøre kroppens kroppsdeler, beskytter den og bidrar til utviklingen av lungene. Når denne væsken mangler, er fosterhulen mindre enn normalt og ender opp med å forlate fosterets lille plass, noe som forhindrer dens normale vekst.

- For tidlig fødsel.

- Misdannelser: Spesielt i nedre ekstremiteter, som på føttene og bueskytteren i bena. Sirenomelia, eller sirenesyndrom, som består av fusjonen av bena kan også oppstå.

Kan tjene deg: kompetanse for livet: konsept og eksempler

- Atypisk ansiktsutseende som en bred nesebro eller nese "i papegøye topp", separate øyne og ører som ligger under normal.

- Overflødig hud, og er hyppig i de som berørte en hudfold i kinnområdet.

- Binyrene med utseende av små ovale plater som trykker på den bakre magen assosiert med renal funksjonsfeil.

- Blære mindre enn normalt og ikke veldig flittig, og lagrer veldig lite væske.

- Hos menn kan de deferensielle kanalene og sædvesiklene mangle.

- Hos kvinner utvikler livmoren og den øvre delen av skjeden ikke.

- Atresia anal: det oppstår når endetarmen ikke er riktig forbundet med anus. Det samme kan skje i spiserøret, tolvfingertarmen eller navlestrengen.

- Noen ganger kan du gi en medfødt mellomgulv.

- Umodne lunger eller lungehypoplasi (medfødt anomali preget av en avbrudd i lungeutviklingen). Denne mekanismen er ikke helt klar, selv om det ser ut til at den rette bevegelsen av fostervannet påvirker gjennom fosterstadiet i fosterstadiet. Det er klart, hvis det ikke er nok fostervann, vil ikke lungene bli utviklet riktig.

- Konsekvens av det ovennevnte er det alvorlige luftveisproblemer, som vanligvis er årsaken til tidlig dødelighet hos de berørte.

Tilknyttede lidelser

I tillegg til de som allerede er nevnt, har Potter-syndrom blitt knyttet til andre problemer som Downs syndrom, Kallmann Syndrome og Branchio-Renal (BOR) syndrom, blant andre.

Hvordan blir det diagnostisert?

Under graviditet kan det sees gjennom ultralyd hvis det er mindre fostervæske fra kontoen, eller hvis fosteret har abnormiteter i nyrene eller fraværet av disse.

Kan tjene deg: +100 takket være kjærlighet, familie og venner

For å oppdage mulige problemer hos det nyfødte, kan det være nødvendig å lage en radiografi av lungene og magen.

På den annen side kan du gå til en genetisk rådgiver som vil ta en blodprøve i fosteret for å utføre en fostervannsprøve. Dette tjener til å se om antallet kromosomer er riktig, eller om det er endringer i noen av delene eller translokasjoner.

Det kan være nyttig å utelukke andre tilknyttede sykdommer som Downs syndrom. For å oppdage mulige arvelige mutasjoner, er utforskningen av faren til far, mor, berørt baby og brødre viktig.

Behandling

Det er ingen behandlinger for denne sykdommen og dens prognose er veldig negativ, de dør vanligvis før fødselen eller kort tid etterpå. Hvis den overlever ved fødselen, kan gjenopplivning være nødvendig. 

Du kan også bruke noen metoder for å lindre symptomer og forbedre livet så langt det er mulig, for eksempel organtransplantasjon eller intervensjon for obstruktiv uropati.

Imidlertid er det et tilfelle av en baby med Potter -syndrom født i juli 2013, hvis mor er en amerikansk kongressmedlem, Jaime Herrera Beutler, som bor i dag. Dette er fordi noen uker før fødselen ble en saltoppløsning injisert i mors livmoren med sikte på å hjelpe fosterets lungeutvikling.

Ved fødselen ble babyen funnet at intervensjonen hadde vært en suksess og at det kunne puste for seg selv. Faren donerte en nyre, og i dag er Abigail en 9 år gammel jente som likevel vokser, innenfor sin tilstand, på en tilstrekkelig måte.

Referanser

1. Oligohydramnios Sequence (Potter's Syndrome). Hentet fra Healthline.
2. Potter syndrom. Hentet fra Medscape.