Typer og deres årsaker kromosomale syndromer

De Kromosomale syndromer De er et resultat av anomale genetiske mutasjoner som oppstår i kromosomene under dannelsen av gameter eller i de første zygotedivisjonene.

De viktigste årsakene til denne typen syndrom er to: endring av strukturen til kromosomene -som kattemaullidsyndrom -eller endringen i antall kromosomer -som Downs syndrom-.

Typer kromosomale syndromer

1- Turner syndrom eller monosomi x

Kilde: Johannes Nielsen [CC av 2.0 (https: // creativecommons.Org/lisenser/av/2.0)]

Turners syndrom er en genetisk patologi assosiert med kvinnelig kjønn som oppstår som en konsekvens av det delvise eller totale fraværet av et X -kromosom, i alt eller en del av organismecellene.

Kariotypen av Turner syndrom har 45 kromosomer, med en 45 x modell og et fraværende kjønnskromosom.

2- Patau syndrom

Kilde: Rick Guidotti for positiv eksponering ved August 2016 Soft (Support Organization for Trisomy 18, 13, og relaterte lidelser)

Patau syndrom er det hyppigste autosomal trisomi etter Downs syndrom og Edwards syndrom.

I tilfelle av dette syndromet påvirker genetisk anomali spesifikt kromosom 13; Den har tre eksemplarer av det samme kromosomet.

3- Downs syndrom eller trisomi 21

Kilde: Vanelus Photo [CC BY-SA 3.0 (https: // creativecommons.Org/lisenser/by-SA/3.0)]

Det velkjente Down eller Trisomia 21 syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Det er det hyppigste kromosomale syndromet med medfødt psykisk kognitiv funksjonshemming.

I dag er årsakene som forårsaker kromosomoverskudd fremdeles ikke kjent, selv om statistisk er relatert til en mors alder større enn 35 år.

4- Edward syndrom

Trisomiske hender. Kilde: Bobjgalindo [CC BY-SA 4.0 (https: // creativecommons.Org/lisenser/by-SA/4.0)]

Edward eller Trisomia 18 syndrom er en menneskelig aneuploidi som er preget av tilstedeværelsen av et ekstra komplett kromosom i par 18.

Dette kan også presenteres ved den delvise tilstedeværelsen av kromosom 18 på grunn av en dsequilaibrated eller mosacism translokasjon i fosterceller.

5- skjørt X-syndrom

Kilde: Peter Saxon [CC BY-SA 4.0 (https: // creativecommons.Org/lisenser/by-SA/4.0)]

Fragilt X -syndrom er en genetisk lidelse som skyldes mutasjonen av et gen, som er inaktivt og ikke kan utføre funksjonen til å syntetisere et protein.

Til tross for at den er en av de hyppigste arvelige lidelsene, er den ganske ukjent for den generelle befolkningen, slik at diagnosen vanligvis er feil og sent.

Normalt påvirker det menn, siden hos kvinner som har to X -kromsomas, beskytter den andre dem.

6- Cri du Cat eller 5 P syndrom

Kilde: Paola Cerruti Mainardi. Cri du chat syndrom. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 33. 2006 [CC av 2.0 (https: // creativecommons.Org/lisenser/av/2.0)]

Cri Cat's syndrom, også kjent for kattemaullid -syndrom, er en av kromosomale lidelser produsert ved en sletting på slutten av den korte armen til kromosom 5.

Det påvirker en av 20.000-50.000 nyfødte og er preget av gråten som disse babyene vanligvis har, som ligner på en kattens Laullido, derav navnet.

Kan tjene deg: de 101 beste setningene av kjære John

Normalt er de fleste av disse tilfellene ikke arvet, men det er under dannelsen av reproduktive celler når genetisk materiale går tapt.

7- Hirschhorn Wolf Syndrome

Kilde: RossJlennox [CC BY-SA 4.0 (https: // creativecommons.Org/lisenser/by-SA/4.0)]

Wolf Hirschhorn syndrom er preget av multisystemisk påvirkning, noe som fører til alvorlige psykiske og vekstforstyrrelser.

En god del av de berørte dør i løpet av fødselen eller nyfødt fase, men noen med moderat påvirkning kan komme over livets år.

8- Klinefelter syndrom eller 47 xxy.

Kilde: Malcolm Gin (Photography) [CC BY-SA 3.0 (http: // creativecommons.Org/lisenser/by-SA/3.0/]]

Dette syndromet skyldes en kromosomal anomali som består i eksistensen av ytterligere to XX -kromosomer og et kromosom og. Det påvirker menn og forårsaker hypogonadisme, det vil si testiklene fungerer ikke ordentlig, noe som gir opphav til forskjellige misdannelser og metabolske problemer.

Denne typen aneuploidier i kjønnskromosomer er vanligvis relativt hyppige. Normalt, midt i anledninger skyldes det den farlige meiosen, og resten av anledninger til mors type IIIOSE.

9- Robinow Syndrome

Kilde: Samia A tymtamy, Mona s Aglan. Brachydactyly. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 15. 2008. Doi: 10.1186/1750-1172-3-15

Robinow Syndrome er en ekstremt sjelden genetisk lidelse som er preget av dvergisme og benmisdannelser. To typer Robinow -syndrom er identifisert, som kjennetegnes ved alvorlighetsgraden av deres tegn og symptomer og arvemønstre: den autosomiske recessive formen og den dominerende autosomale formen.

Den autosomale recessive arven betyr at begge kopiene av genet i hver celle må ha mutasjonene slik at endringen kommer til uttrykk. Foreldrene til et emne som lider av denne recessive typen sykdom har en kopi av det muterte genet, men disse viser ingen tegn eller symptomer på sykdommen.

På den annen side betyr den dominerende autosomale arven at en kopi av det endrede genet i hver celle er tilstrekkelig til å uttrykke endringen.

10- Dobbeltsyndrom Y, XYY

Kilde: http: // bilder.ClinicalTools.com/bilder/gen/trisomyxyy.JPG (Creative Commons Attribution-Share både 3.0 uportert)

Dobbelt og, eller ofte kalt Superman Syndrome, er en genetisk sykdom forårsaket av kromosomalt overflødig. Å være en endring i kromosomet, og det rammer bare menn bare.

Selv om det skyldes en anomali i kjønnskromosomer, er det ikke en alvorlig sykdom, siden den ikke har endringer i seksuelle organer eller pubertetsproblemer.

11- Willy Prader syndrom

Kilde: Schüle B et al [CC av 2.0 (https: // creativecommons.Org/lisenser/av/2.0)]

Willy Prader syndrom er en ikke -hereditær og uvanlig medfødt lidelse. Hos de menneskene som lider av SPW er det tap eller inaktivering av genene i 15Q11-Q13-regionen til den lange armen til kromosom 15 arvet fra faren.

Blant symptomene har vi muskelhypotoni og matproblemer i deres første trinn (hyperfagi og overvekt) fra to år med noe særegne fysiske trekk.

Kan tjene deg: egoisme setninger

12- Pallister Killian syndrom

Kilde: Mannder Kaur, Kosuke Izumi, Alisha B. Wilkens, Kathryn C. Chatfield, Nancy B. Spinner, Laura K. Conlin, Zhe Zhang, Ian D. Krantz [CC By-SA 4.0 (https: // creativecommons.Org/lisenser/by-SA/4.0)]

 Pallister Killian syndrom finner sted på grunn av den anomale tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 12 i noen celler i organismen, noe som gir opphav til forskjellige muskololeletale anomalier i nakken, lemmer, ryggrad, ryggrad osv.

13- Waadenburg syndrom

Kilde: J. van der Hoeve: Abnorma läng tränenröhrchen mit ankyloblefon. Klinche Monatsblatter Für Augenheilkunde Vol. 56, s. 232-238 (1916) (http: // web2.BOMS.Univ-Paris5.FR/LIVANC/?Cote = epo0557 & p = 1 & do = side)

Waaedenburg syndrom er en dominerende sykdom av autosomal type med forskjellige okulære og systemiske manifestasjoner.

Det regnes som et auditive-pole-syndrom, preget av endringer i hårpigmentering, endringer i fargen på iris og sensorisk tap av moderat til alvorlig audition.

14- William Syndrome

Kilde: e. TIL. Nikitin, a. V. Medvedeva, g. TIL. Zakharov, og e. V. Savateeva-Popova, 2014 Park-Media Ltd [CC av 3.0 (https: // creativecommons.Org/lisenser/av/3.0)]

William syndrom er preget av tap av genetisk materiale på kromosom 7, også kalt monosomi.

Denne patologien er preget av atypiske ansiktsendringer, kardiovaskulære problemer, kognitiv forsinkelse, læringsproblemer, etc.

Årsaker til kromosomale syndromer

-Endringer i antall kromosomer

Alle cellene våre er diploide, noe som betyr at antallet kromosomer er jevn.

Diploidia antar at for hvert kromosom som eksisterer er det en annen like, derfor har vi to kopier av hvert gen, hver på det tilsvarende stedet for hvert kromosom.

Ved å danne et embryo, bringer hvert av medlemmene et kromosom; X for kvinne eller og for mannlig kjønn.

Det viktige når det er en reproduksjon, er at hvert medlem av paret bringer en haploid gameto, så fra hver reproduktiv eller gametecelle for hver enkelt ville zygoten danne, som igjen ville være en diploid celle (46 kromosomer).

Det er flere endringer av antall kromosomer:

Polyploidi

Når antallet kromosomer i en celle eller alt er nøyaktig multiplum av det normale haploide tallet (23), sies det at denne cellen er euploid, det vil si 46 kromosomer.

Takket være de forskjellige teknikkene som finnes av cellefarging, kan vi telle antall eksakte kromosomer det er, og hvis av en eller annen grunn er antallet kromosomer til en celle eller alle celler det nøyaktige multiplumet av haploidnummeret og forskjellig fra diploid Antall normalt, vi snakker om polyploidi.

Hvis antallet kopier av hvert kromosom er tre, vil det bli kalt triploidia, hvis det er fire, tetraploidia ..

En av årsakene til triploidia kan ha blitt befruktet en eggløsning av to sæd. Det er klart det ikke er levedyktig i mennesket, siden de fleste ender i aborter.

Aneuploidier

Aneuploidier skjer vanligvis fordi et par kromosomer ikke skiller.

Monosomier

En monosomi oppstår når gameten ikke mottar det tilsvarende kromosomet, det vil si at den ikke har sitt motstykke. Dette stammer at det totale antallet kromosomer er 45 i stedet for 46.

Det kan tjene deg: Alicias beste setninger gjennom speilet

Det eneste tilfellet med levedyktig monosomi er Turners syndrom. Det lider av en kvinne av hver 3000 som er født, som blir et bevis på at X -kromosomet er viktig for normal vekst.

Trisomier

Den hyppigste typen aneupload i den menneskelige arten er den så -kallede trisomi. Blant alt er det av sexkromosomer og kromosom 21 de mest kompatible med livet.

Det er tre trisomier av kjønnskromosomer som er ledsaget av praktisk talt normale fenotyper: 47xxx, 47xxy eller (Klinefelter syndrom) og 47xyy. Den første fenotypen er feminin og de to andre ville være maskuline.

Andre endringer som oppstår i kjønnskromosomer er: 48xxxxx, og 48xxyy, etc.
En av de mest kjente trisomiene er Downs syndrom i par 21.

De andre er ikke levedyktige for mennesket, siden barna som er født i live, vanligvis dør i løpet av noen få år av livet, som i tilfelle trisomi av kromosom 13 eller Patau -syndrom og 18.

På den annen side kan forskjellige syndromer forårsaket av en endring i strukturen til kromosomer også vises.

-Strukturelle endringer av kromosomer

Noen ganger mister kromosomer eller får genetisk materiale (DNA), som er en strukturell modifisering av kromosomet. Vi kan snakke om sletting når et stykke av kromosomet går tapt, og dette forsvinner fra karyotypen (for eksempel Cat Maullide syndrom).

Men hvis det stykket ikke er tapt, men blir med i et annet kromosom, vil vi møte en translokasjon.

I den grad det ikke er tap eller gevinst av genetisk materiale, blir translokasjoner betraktet som balanserte genetiske omorganiseringer. De viktigste er gjensidige og Robertsonianas.

- EN Gjensidig translokasjon: Det er ikke annet enn en utveksling av genetisk materiale.

- De Robertsonian Translocation: Den består av unionen for sentromere av de lange armene til to akrotiske kromosomer med tap av korte armer, og dermed blir de to kromosomene slått sammen, i karyotypen fremstår bare som en som en som en.

På den annen side kaller vi investeringer hvis et stykke kromosom gjenstår der det var, men orientert i motsatt retning. Hvis området som er omvendt inneholder sentromeren, sies det at investeringen er pericentrisk. Hvis investeringen er utenfor sentromeren, sies det at investeringen er para -sentrisk.

Endelig ville vi ha dupliseringen, noe som skjer når et stykke DNA fra et kromosom kopieres eller replikeres to ganger.