Cerebral mikroangiopati

Magnetiske resonanser av pasienter med cerebral mikroangiopati. Kilde: Bohlega S, Al Shubili A, Edris A, Alfrehaid A, Alkhairallah T, Alsous MW, Farah S, Abu-Amero KK., CC med 2.0

Hva er cerebral mikroangiopati?

De Cerebral mikroangiopati Det er en arvelig sykdom som produserer flere cerebrale infarkt, siden det påvirker blodstrømmen. Det kalles også Cadadasil, for sitt forkortelse på engelsk: "Autosomal cerebral dominerende arteriopati med subkortikale infarkt".

Spesifikt skader denne patologien de minste blodkarene i hjernen (og det er derfor den kan kalles en mikrovaskulær sykdom), slik at muskelcellene som omgir disse glassene blir endret og døde litt etter lite.

Dette forårsaker en reduksjon i blodstrømmen, og gir opphav til forskjellige problemer, for eksempel sterke migrene, epilepsi, lammelse av en del av kroppen, humorforstyrrelser, hukommelsestap og til og med demens.

Fører til

Det kan være disponerende faktorer:

- Hjertesykdommer.

- Mellitus diabetes.

- Hyperkolesterolemi.

Imidlertid gjenstår risikofaktorene for denne tilstanden uten å være klar mens antall diagnoser øker. Derfor gjennomførte de en studie som fokuserte på å finne ut faktorene som økte hjerneskaden, og fant ut at de påvirket:

- En eldre alder.

- Å ha arteriell hypertensjon, som har vist seg å modulere både sykdomsutseendet og dens utvikling.

- Tilstedeværelsen av overvekt.

- Presentere cerebral makroangiopati.

Uansett understrekes det at det ikke er et vesentlig krav at disse faktorene er for utbruddet av cerebral mikroangiopati.

Imidlertid er årsakene i mange tilfeller av genetisk opprinnelse, når mutasjoner presenteres i gener som Col4a1 eller Notch3, samt en høy mengde lipoprotein til.

Symptomer

De viktigste symptomene på denne sykdommen er:

- migrene,

- Gjentatt hjerneslag,

- Psykiatriske og demens type lidelser.

Det er imidlertid ikke nødvendig for dem alle å være til stede for å stille diagnosen. Det er viktig å merke seg at alvorlighetsgraden og modusen for utseende av symptomer kan variere veldig.

Deretter viser vi en serie relaterte symptomer:

- Forbigående iskemiske angrep (AIT).

- Intracerebral blødning.

- Anfall.

- Pseudobulbar lammelse.

- Apraksi i marsjen, og observerte at mer enn halvparten av de berørte over 60 år ikke kunne gå uten hjelp.

Kan tjene deg: samtidig: egenskaper, typer, instrumenter, eksempel

- Parkinsons bevegelses- eller sykdomsforstyrrelser.

- Psykomotorisk forsinkelse.

- Stemningsforstyrrelser som varierer i et område mellom 10 og 20% ​​av de berørte: apati, depresjon ..

- Psykose.

- svimmelhet.

- Urininkontinens.

- Svakhet i forskjellige grader.

- Sensoriske underskudd (varierer også i henhold til pasienten).

Alder

Alderen der de første symptomene på denne sykdommen vises vanligvis varierer, selv om de første tegnene normalt kan oppstå over 20 år. Uansett, de mest bemerkelsesverdige og alvorlige symptomene manifesterer seg flere år senere.

Cerebral mikroangiopati vises vanligvis i prinsippet om voksen alder gjennom sterk hodepine, kjent som migrene.

Disse migrene er noen ganger relatert til fokale nevrologiske problemer og er ofte migrene med aura, noe som betyr at før smerter vises, vises visse sensoriske, visuelle eller språklige tegn.

Disse smertene kan forårsake tilbakevendende cerebrovaskulære iskemiske episoder, den mest særegne kjennetegn ved denne sykdommen.

Hjerneslag

Det er sannsynlig at de som er berørt, gjennom livet, får hjerneslag eller mer enn ett, og kan skje når som helst, fra barndom til sent voksen alder. Imidlertid forekommer det vanligvis midt i voksen alder.

I følge noen studier er migrene med aura mest til stede hos kvinner 50 år eller så, mens slag forekommer oftere hos menn i samme alder. I tillegg ser det ut til at menn i den alderen lider av en større kognitiv svikt enn kvinner.

På grunn av de skadene som hjernen blir utsatt for, er det en langsom og progressiv kognitiv svikt som identifiserer seg med demens. Det er vanligvis funnet en profil som er preget av dysfunksjon i frontal områder og underskudd i utvinningen av minner som er lagret i minnet, mens språket forblir intakt.

Hvis det gis slag i den subkortikale delen av hjernen (den dypeste), kan et progressivt tap av kognitive funksjoner være forårsaket, noe som påvirker hukommelse, etablering og emosjonell regulering, og bevegelsen.

Cerebral amyloid hypertensjon og angiopati

Cerebral mikroangiopati kan også være assosiert med hypertensjon og cerebral amyloid angiopati. Det er vanlig å utvikle, derimot, leucoencephalopathy.

Det kan tjene deg: 6 alvorlige bivirkninger av Brasils frø

Hvordan kan det oppdages?

I henhold til nevrovitenskapelig gruppe av antioquia (Colombia), hvis lammelse oppstår i et hvilket som helst område av kroppen eller demens eller trombose, eller det er flere familiehistorie som har eller har hatt noen av symptomene, må du gå til legen. Spesielt en ekspert på nevrologi.

Hvis det er familiehistorien til denne sykdommen, men symptomene vises ikke, kan det være praktisk å utføre en kjernefysisk magnetisk resonans for å observere om det er effekter i det hvite stoffet.

Genetisk diagnose

Imidlertid er den definitive diagnosen genetisk. Ettersom mer enn 90% av de som er berørt av denne sykdommen har mutasjoner i Notch3 -genet, kan genetiske tester være nyttige og kan utføres gjennom en liten blodprøve.

Disse testene er veldig pålitelige, ettersom de har en følsomhet nær 100%.

Denne typen test anbefales også når det er observert noen symptomer som reiser mistanker om eksistensen av cerebral mikroangiopati, men det er ingen absolutt sikkerhet.

Cadasil Scale

Caddasil -skalaen er et deteksjonsverktøy som tar sikte på å velge pasienter som har stor sannsynlighet for å ha sykdommen om at genetiske tester skal utføres.

Magnetisk resonans

Som vi sa, er det også viktig å gjennomgå en magnetisk resonans (RM). I berørt over 21 år er det vanlig å observere hyperintensiteter i hvit materie (som betyr i dette tilfellet hjerneforandringer) i tidsmessige områder.

Dette vil skille tilstedeværelsen av cerebral mikroangiopati fra en kronisk mikrovaskulær iskemi forårsaket av hypertensjon.

Ved større volum av skaden som er observert i bildene av resonansen, vil jo mer grad av funksjonshemming føre til sykdommen hos personen.

Lærbiopsi

På den annen side kan hudbiopsi brukes til diagnose. En immunotion av hudprøver ekstrahert fra disse pasientene kan være pålitelig test for å oppdage Notch3 -protein, som er nært knyttet til sykdommen.

Denne teknikken kan også vise ultrastrukturelle endringer i blodkarene i huden som ligner på de som finnes i cerebrale arterier.

Prognose

Cerebral mikroangiopati avanserer gradvis gjennom livet, og påvirkningsnivået det produserer kan være veldig heterogen, selv i samme familie.

Kan tjene deg: 100 søskenfraser

Gjennomsnittsalderen for utseendet til symptomene er på 46. Imidlertid er det veldig isolerte tilfeller som har kommet til å presentere symptomer etter 8 år.

Generelt er prognosen dårlig og mest berørt utvikler demens og havner i sengen som trenger konstant pleie.

Faktisk er omtrent 80% av de berørte i en situasjon med fullstendig avhengighet litt før døden. Forventet levealder for disse pasientene er vanligvis ikke veldig lang, og setter gjennomsnittsalderen på 68 år.

Behandlinger

Så langt er det ingen definitiv kur mot cerebral mikroangiopati, men behandlinger kan brukes for å bekjempe symptomer og få dem.

Som indikert av nevrovitenskapelig gruppe av antioquia, er det viktig at disse pasientene blir diagnostisert riktig, siden det er visse behandlinger som ikke er effektive, for eksempel tryptans eller medisiner designet for å bekjempe migrene, hjerneangiografi eller antikoagulasjonsbehandling.

Kort sagt anbefales ikke bruk av medisiner i denne typen pasienter fordi de kan øke risikoen for intracerebral blødning eller til og med gi noen fordel.

Imidlertid er det noen dokumenterte tilfeller av fordelen med acetazolamid (ACZ) for forbedring av migrene av cerebral mikroangiopati, men mer forskning er nødvendig.

Idealet er en tverrfaglig tilnærming, som kombinerer:

- Nevrologisk overvåking.

- Fysioterapi.

- Ergoterapi.

- Periodisk evaluering og nevropsykologisk rehabilitering, med sikte på å kompensere, gjenopprette eller forbedre de berørte kognitive ferdighetene.

- Psykiatrisk hjelp for pasienter med denne typen lidelser.

- Endring av vaner og skikker, for eksempel å slutte å røyke, gå ned i vekt eller eliminere overflødig skadelig fett fra kostholdet.

- Som forebygging hovedsakelig, må syke og deres familier motta all nødvendig informasjon for å forstå sykdommen, dens årsaker og den eksisterende sannsynligheten for å overføre eller utvikle den.

Referanser

1. Caddasil. Hentet fra Orphanet.
2. Schmieder, r., Schmidt, f., Raff, u., Bramlage, p., Dörfler, a., Achenbach, s., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Mikroangiopati i behandlingsresistent hypertensjon hjerne. Journal of Clinical Hypertensjon.
3. Okroglic, s., Widmann, c., Urbach, h., Scheltens, p., & Heneka, m. (2013). Kliniske symptomer og risikofaktorer hos hjernemikroangiopati pasienter. PLoS One.